โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 3)

17 ตุลาคม 2016

โรค OI ชนิดที่ 3 (Type III OI)

• เป็นชนิดที่รุนแรงของเด็กแรกเกิด (Neonatal period) ที่มีชีวิตรอดมาได้
• ทารกทั่วไปมีแขนขาโก่งและสั้น และกะโหลกศีรษะด้านบนบาง (Soft calvarium)
• กระดูกหักง่าย (มักหักตั้งแต่แรกเกิด สามารถเอ็กซเรย์เห็นได้ก่อนคลอด)
• ตาขาวมีสีฟ้า ม่วง หรือเทา อ่อน
• ข้อหลวมและมีพัฒนาการของกล้ามเนื้อที่แขนและขาไม่ดี
• มีลักษณะของผนังทรวงอกเป็นรูปอกโอ่ง (Barrel-shaped rib cage)
• ศีรษะมักจะใหญ่เมื่อเทียบกับตัว
• ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม
• กระดูกสันหลังคด (Spinal curvature)
• อาจมีปัญหาเรื่องระบบทางเดินหายใจ หัวใจ
• กระดูกมักผิดรูปร่างอย่างรุนแรง
• ฟันอาจเปราะง่าย (Dentinogenesis imperfe)
• หูอาจหนวก
• มีการสร้างคลอลาเจนที่ไม่ปกติ

โรค OI ชนิดที่ 4 (Type IV OI)

• มีความรุนแรงอยู่ระหว่างชนิดที่ 1 และชนิดที่ 3
• กระดูกหักง่าย (มักเกิดก่อนวัยเริ่มหนุ่มสาว) โดยร้อยละ 25 ของทารกที่เป็นจะมีกระดูกหักมาตั้งแต่เกิด
• มีการเจริญเติบโตที่ช้า (Growth retardation) ตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง
• ตัวเตี้ยกว่าปกติ แขนขาสั้น
• ตาขาวสีค่อนข้างปกติ (สีขาวหรือเกือบขาว)
• กระดูกผิดรูปร่างระดับอ่อนจนถึงปานกลาง
• มีแนวโน้มที่กระดูกสันหลังจะคด
• มีลักษณะของผนังทรวงอกเป็นรูปอกโอ่ง
• ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม
• ฟันอาจเปราะหรือไม่เปราะก็ได้
• หูอาจหนวก
• มีการสร้างคลอลาเจนที่ไม่ปกติ

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. [2016, October 16].

2. Learning About Osteogenesis Imperfecta. [2016, October 16].

3. Facts about Osteogenesis Imperfecta. [2016, October 16].