โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 4)

18 ตุลาคม 2016

โรค OI ชนิดที่ 5 (Type V OI)

• อาการและรูปที่ปรากฏจะคล้ายกับชนิดที่ 4
• มักจะมีการงอกของกระดูกเกิดใหม่ที่โตเกิน (Hypertrophic calluses) ในบริเวณที่กระดูกหักหรือบริเวณที่ผ่าตัด
• มีหินปูนเกาะเยื่อบุเซลล์ระหว่างกระดูกเรเดียส (Radius) และกระดูกอัลนา (Ulna) ซึ่งเป็นกระดูกแขนบริเวณระหว่างข้อศอกกับข้อมือ จึงทำให้การเคลื่อนไหวของปลายแขนมีจำกัด
• ตาขาวสีค่อนข้างปกติ (สีขาวหรือเกือบขาว)
• ฟันปกติ
• มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Dominant inheritance pattern)

โรค OI ชนิดที่ 6 (Type VI OI)

• เป็นชนิดที่ไม่ค่อยพบ มีอาการและลักษณะคล้ายชนิดที่ 4
• มีค่าของ Alkaline phosphatase ที่สูงเล็กน้อย
• กระดูกมีลักษณะเป็นเกล็ดปลา (Fish-scale) ที่ชัดเจนเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์
• วินิจฉัยได้จากการการตัดชิ้นเนื้อกระดูก (Bone biopsy)
• ยังไม่แน่ชัดว่า โรค OI ชนิดนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (Dominant) หรือลักษณะด้อย (Recessive)

โรค OI ชนิดที่ 7 (Type VII OI)

• มีลักษณะคล้ายชนิดที่ 4
• แต่ก็มีบางส่วนที่คล้ายกับชนิดที่ 2
• ตัวเตี้ย
• กระดูกต้นแขน (Humerus) และกระดูกต้นขา (Femur) สั้น
• ขาโก่ง (Coxa vara) และมุมแหลมของกระดูกต้นขามีผลต่อเบ้าสะโพก (Hip socket)

โรค OI ชนิดที่ 8 (Type VIII OI)

• มีลักษณะคล้ายชนิดที่ 2 หรือ 3 ยกเว้นในเด็กจะมีตาสีขาว
• ไม่เจริญเติบโตอย่างรุนแรง (Severe growth deficiency)
• การสะสมแคลเซียมในกระดูกไม่เพียงพอ (Undermineralization)

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิด ขึ้นกับชนิดของ OI ที่เป็น โดยมีความสัมพันธ์โดยตรงกับปัญหากระดูกอ่อนและหักบ่อย ซึ่งได้แก่

• การสูญเสียการได้ยิน (พบมากในชนิดที่ 1 และ 3)
• ภาวะหัวใจวาย (พบในชนิดที่ 2)
• ปัญหาทางเดินหายใจและปอดอักเสบอันเนื่องมาจากการมีผนังหน้าอกผิดรูป
• ปัญหาเรื่องกระดูกสันหลังหรือก้านสมอง
• พิการถาวร (Permanent deformity)

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. [2016, October 17].

2. Osteogenesis imperfecta. [2016, October 17].