on 

โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 1)

15 ตุลาคม 2016
โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

อ้าว ! กระดูกหักอีกแล้วหรือ ? ไปทำอะไรมา ทำไมกระดูกหักง่ายจัง ? เป็นคำทักทายกับคนรู้จักที่แพทย์แจ้งว่า เขาเป็นโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta = OI / Brittle bone disease) เป็นความผิดปกติของยีนที่ผลิตสารที่พบในข้อต่อหรือที่เรียกว่า คลอลาเจน ชนิดที่ 1 (Type 1 Collagen) ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างกระดูก

ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกด้วยการที่กระดูกหักง่ายด้วยสาเหตุเพียงเล็กน้อยหรืออยู่เฉยๆ กระดูกก็อาจจะหักได้เอง

ส่วนใหญ่ร้อยละ 85-90 ของผู้ที่เป็นโรค OI มีสาเหตุมาจากยีนเด่นบกพร่อง (Dominant genetic defect) โดยคนที่เป็นโรค OI ลักษณะนี้จะมีโอกาสในการถ่ายทอดยีนและโรคไปยังลูกได้ในอัตราร้อยละ 50

แม้เด็กที่เป็น โรค OI ส่วนใหญ่จะมีสาเหตุเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เด็กที่เป็นโรค OI บางคนก็ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ (Spontaneous mutation)

และประมาณร้อยละ 10-15 ของผู้ที่เป็นโรค OI มีสาเหตุมาจากยีนด้อยกลายพันธุ์ (Recessive mutation) ในกรณีนี้พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรค OI แต่ทั้งคู่เป็นตัวพาหะ ซึ่งพ่อแม่เหล่านี้จะมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรค OI ในแต่ละครั้งที่ตั้งครรภ์

มีการประมาณว่า มีประชากรชาวอเมริกันราว 20,000 - 50,000 คน หรือคิดเป็นอัตรา 0.5 คน ต่อ 10,000 คน ที่เป็นโรค OI โดย 1 ใน 30,000 คน เป็นโรค OI ชนิดที่ 1 และ 1 ใน 60,000 คน เป็นโรค OI ชนิดที่ 2

อาการที่สำคัญของโรค OI ก็คือ

ส่วนอาการที่รุนแรงของโรค OI ได้แก่

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. [2016, October 14].

2. Osteogenesis imperfecta. [2016, October 14].

3. Osteogenesis Imperfecta. [2016, October 14].