โรควิลสัน โรคกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 3)

13 ตุลาคม 2016

อาการทางจิต (Psychiatric)

• หดหู่ซึมเศร้า (Depression)
• อาการโรคประสาท (Neurotic behaviours)
• บุคลิกภาพเปลี่ยนไป (Personality changes)
• โรคจิต (Psychosis)
• อารมณ์สองขั้ว (Bipolar disorder)

ระบบอื่นๆ

• มีวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา (Kayser-Fleischer rings) ซึ่งจะมีจุดเริ่มเป็นทางส่วนบนของลูกตาก่อน แล้วค่อยๆ เต็มเป็นวงกลมรอบลูกตา หรือเป็นต้อกระจกที่เป็นรูปคล้ายดอกทานตะวัน (Sunflower cataracts)
• สีเล็บเป็นสีน้ำเงินเข็ม (Cutaneous: lunulae ceruleae)
• ปัสสาวะผิดปกติ (Renal abnormalities) ปัสสาวะมีกรดอะมิโน (Aminoaciduria) และเป็นนิ่วในไต(Nephrolithiasis)
• โครงกระดูกผิดรูป กระดูกพรุนก่อนวัยอันควร (Premature osteoporosis) และเป็นโรคข้ออักเสบ (Arthritis)
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (Dysrhythmias)
• ตับอ่อนอักเสบ (Pancreatitis)
• ความผิดปกติเนื่องจากพาราธอร์โมนต่ำเกินไป (Hypoparathyroidism)
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ (Menstrual irregularities) มีบุตรยาก (Infertility) แท้งบ่อย (Repeated miscarriages)

อย่างไรก็ดี บางคนที่เป็นโรคนี้นอกจากผลการตรวจค่าตับที่ผิดปกติแล้ว อาจจะไม่ปรากฏอาการอื่นเป็นเวลาหลายปีเลยก็ได้

ส่วนการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันนั้นทำได้ค่อนข้างยาก เพราะอาการต่างๆ มักคล้ายกับอาการของโรคตับ เช่น โรคตับอักเสบ (Hepatitis) ยิ่งไปกว่านั้นอาการต่างๆ จะค่อยๆ เป็น แทนที่จะปรากฏอาการพร้อมกันเลยทีเดียว อย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงของพฤติกรรมที่ค่อยเป็นค่อยไป ทำให้ดูไม่ออกว่าเป็นโรควิลสัน

ดังนั้น แพทย์ต้องอาศัยการดูอาการหลายอย่างร่วมกันและทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัย ซึ่งการทดสอบนั้น ได้แก่

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ – เพื่อดูการทำงานของตับและตรวจค่าทองแดงในเลือด นอกจากนี้ยังมีการวัดจำนวนทองแดงที่ถูกขับออกทางปัสสาวะระหว่างช่วงเวลา 24 ชั่วโมง
• การตรวจตา – ด้วยการใช้เครื่องตรวจตาที่เรียกว่า slit lamp เพื่อดูวงแหวนสีน้ำตาลที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในลูกตา หรือดูต้อกระจกที่เป็นรูปคล้ายดอกทานตะวัน
• การตัดชิ้นเนื้อเยื่อตับไปตรวจ (Liver biopsy) – เพื่อทดสอบภาวะทองแดงสะสมมากเกิน
• การตรวจยีน (Genetic testing) – ด้วยการตรวจเลือดเพื่อดูการกลายพันธุ์ของยีน (Genetic mutations) ที่เป็นสาเหตุให้เกิดโรควิลสัน และเริ่มรักษาก่อนที่อาการจะมากขึ้น

แหล่งข้อมูล

1. Wilson's disease. [2016, October 12].

2. About Wilson Disease. [2016, October 12].

3. Wilson Disease. [2016, October 12].