โรควิลสัน โรคกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 2)

12 ตุลาคม 2016

อาการผิดปกติโดยทั่วไปของโรควิลสันที่เกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับว่าโรควิลสันได้มีผลต่ออวัยวะส่วนใด เช่น

• มีวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา (Kayser-Fleischer rings)
• อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร หรือปวดช่องท้อง
• เป็นดีซ่าน (Jaundice) ผิวและตาสีเหลือง
• มีแนวโน้มเป็นแผลได้ง่าย และเลือดออกนาน (Prolonged bleeding)
• มีน้ำคั่งที่ขาหรือท้อง
• มีปัญหาเรื่องการพูด (Dysarthria)
• กลืนลำบาก (Dysphagia)
• ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวหรือกล้ามเนื้อยึด

แต่หากแยกตามส่วนต่างๆ แล้ว ผู้ที่เป็นโรควิลสันอาจมีภาวะดังต่อไปนี้

อาการเกี่ยวกับตับ (Hepatic)

• ตับโตโดยไม่แสดงอาการ (Asymptomatic hepatomegaly)
• ม้ามโตเพียงอวัยวะเดียว (Isolated splenomegaly)
• ค่า AST และ ค่า ALT สูง

  [AST = Aspartate Aminotranspeptidase หรืออีกชื่อหนึ่งคือ SGOT = Serum Glutamic-Oxaloacetic Transaminase และค่า ALT = Alanine Aminotransferase หรืออีกชื่อหนึ่งคือ SGPT = Serum Glutamic Pyruvic Transaminase เป็นค่าเอนไซม์ที่พบในเซลล์ต่างๆ ในร่างกาย แต่จะมีมากในตับ ดังนั้นจะพบในกรณีที่ตับมีการอักเสบเกิดขึ้น]

• ไขมันพอกตับ (Fatty liver)
• ตับอักเสบเฉียบพลัน (Acute hepatitis)
• ตับอักเสบที่ถูกทำลายโดยระบบภูมิต้านทาน (Resembling autoimmune hepatitis)
• ตับแข็ง (Cirrhosis)
• ตับวายเฉียบพลัน (Acute liver failure)

อาการทางระบบประสาท (Neurological)

• การเคลื่อนไหวผิดปกติ (สั่น เคลื่อนไหวลำบาก)
• น้ำลายไหลย้อย (Drooling) พูดไม่ชัดหรือลิ้นแข็ง (Dysarthria)
• กล้ามเนื้อบีบเกร็ง (Rigid dystonia)
• กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงและการแสดงออกทางอารมณ์ไม่เหมาะสม (Pseudobulbar palsy)
• ความบกพร่องของระบบประสาทอัตโนมัติ (Dysautonomia)
• ปวดไมเกรน (Migraine headaches)
• นอนไม่หลับ (Insomnia)
• ชัก (Seizures)

แหล่งข้อมูล

1. Wilson's disease. [2016, October 11].

2. About Wilson Disease. [2016, October 11].

3. Wilson Disease. [2016, October 11].