มาร์แฟน ซินโดรม (ตอนที่ 3 และตอนจบ)

23 เมษายน 2017

โรคนี้เป็นตั้งแต่เกิด แต่อาจจะไม่แสดงอาการในวัยเด็ก อาจมาเป็นตอนวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ แพทย์จึงต้องวินิจฉัยด้วยหลายวิธีพร้อมกับสืบประวัติคนในครอบครัว โดยแพทย์อาจให้ทำการทดสอบดังนี้

• การตรวจหัวใจ เพื่อดูการเคลื่อนไหวของหัวใจ ลิ้นหัวใจ และขนาดของหลอดเลือดแดงเอออร์ตา ด้วย
  • การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiogram)
  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram = ECG)
  • การทำซีทีสแกน
  • การทำเอ็มอาร์ไอ
• การตรวจตา
  • ด้วยกล้องตรวจตา Slit-lamp เพื่อตรวจว่า แก้วตาหลุดจากที่ เป็นต้อกระจก หรือจอประสาทตาลอก หรือไม่
  • การตรวจความดันตา เพื่อดูว่าเป็นต้อหินหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic testing) ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงและใช้เวลานานถึง 3 เดือน

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การดูแลจึงเน้นไปเพื่อการป้องกันอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จึงต้องคอยตรวจเป็นประจำ ในอดีตผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีอายุไม่เกิน 40 ปี (เฉลี่ยอยู่ที่ 32 ปี) แต่ด้วยการคอยตรวจร่างกายที่สม่ำเสมอและวิธีการรักษาที่ทันสมัยมากขึ้นทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น

แพทย์อาจดูแลด้วยการให้ยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันหลอดเลือดแดงเอออร์ตาขยายและลดความเสี่ยงของหลอดเลือดแตก ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นยาปิดกั้นการทำงานของเบต้า (Beta blockers) ที่ช่วยทำให้หัวใจเต้นช้าและใช้แรงน้อยลง

แต่ถ้าเป็นกรณีที่ไม่สามารถใช้ยาปิดกั้นการทำงานของเบต้าได้ เพราะเป็นโรคหอบหืดหรือมีอาการข้างเคียงจากการใช้ยา (เช่น ง่วงและเซื่องซึม อ่อนเพลีย ปวดศีรษะ หัวใจเต้นช้า มือและเท้าบวม หายใจลำบาก เป็นต้น) ก็อาจใช้ตัวยาอื่นที่เรียกว่า แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์ (Calcium channel blocker)

ส่วนสายตาที่ผิดปกติจะใช้วิธีใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ช่วย นอกจากนี้อาจทำ

• การซ่อมหลอดเลือดแดงเอออร์ตา (Aortic repair) กรณีที่หลอดเลือดขยายตัวเร็วหรือขยายกว้างเกือบ 2 นิ้ว (5 ซม.) แพทย์อาจให้ทำการผ่าตัดใส่ท่อสังเคราะห์แทนหลอดเลือดส่วนนั้น รวมถึงการเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ติค (Aortic valve) ด้วย
• การรักษากระดูกสันหลังคด (Scoliosis treatment) ในเด็กและวัยรุ่น แพทย์จะแนะนำให้ใส่อุปกรณ์พยุงหลัง (Back brace) จนกว่าเด็กจะหยุดโต แต่ในกรณีที่คดมาก แพทย์จะแนะนำให้ทำการผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อให้ตรงขึ้น
• การแก้ไขกระดูกช่วงอกด้วยการผ่าตัด เพื่อรักษาภาวะกระดูกโปนหรือกระดูกบุ๋ม
• การผ่าตัดตาเพื่อซ่อมจอประสาทตาที่ฉีกขาด หรือการใส่เลนส์เทียม

สำหรับการดูแลตัวเอง อาจจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงกีฬาหรือกิจกรรมที่จะทำให้หลอดเลือดแดงฉีกขาด ความดันโลหิตสูง เช่น การยกน้ำหนัก การวิ่งระยะยาว ยิมนาสติก การปีนเขา ฯลฯ และควรทำกิจกรรมที่เบาลง เช่น การเดินเร็ว (Brisk walking) เป็นต้น

แหล่งข้อมูล

1. Marfan syndrome. [2017, April 22].

2. Marfan syndrome. [2017, April 22].

3. Heart Disease and Marfan Syndrome. [2017, April 22].