มาร์แฟน ซินโดรม (ตอนที่ 2)

22 เมษายน 2017

โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถมีผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ดังนั้นอาการแทรกซ้อนจึงเกิดได้ทุกที่ เช่น

อาการแทรกซ้อนที่หัวใจและหลอดเลือด (Cardiovascular complications) เป็นอาการแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุด เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สมบูรณ์จะทำให้หลอดเลือดแดงเอออร์ตาอ่อนแอ ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิด

• โรคหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง (Aortic aneurysm) ที่มักจะเกิดตรงช่วงขั้วหลอดเลือดที่ออกจากหัวใจ
• ภาวะเลือดเซาะผนังหลอดเลือดแดงใหญ่หรือมีการฉีกเซาะของเอออร์ตา (Aortic dissection) เป็นสาเหตุให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกหรือหลังอย่างรุนแรง หลอดเลือดอาจแตกและทำให้เสียชีวิตได้
• ลิ้นหัวใจผิดปกติ (Valve malformations) ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นและเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะหัวใจวาย (Heart failure)

อาการแทรกซ้อนที่ตา (Eye complications) ซึ่งได้แก่

• แก้วตาหลุดจากที่ (Lens dislocation) หรือที่เรียกว่า แก้วตาเคลื่อน (Ectopia lentis) ซึ่งผู้ที่เป็นโรคนี้มากกว่าครึ่งจะมีอาการในลักษณะนี้
• มีปัญหาเกี่ยวกับจอประสาทตา เช่น จอประสาทตาลอก (Retina detachment) หรือเนื้อเยื่อที่ไวต่อแสง (Light-sensitive tissue) ที่อยู่ด้านหลังตาฉีกขาด
• เป็นต้อหินหรือต้อกระจกเร็วกว่าปกติ (Early-onset glaucoma or cataracts) โดยต้อหินจะทำให้ความดันในลูกตาสูง เป็นสาเหตุให้เส้นประสาทตา (Optic nerve) เสื่อม ส่วนต้อกระจกจะทำให้ตามองเห็นไม่ชัด

• กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติหรือที่เรียกว่า กระดูกสันหลังคด (Scoliosis) ซึ่งมีผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของซี่โครง เป็นสาเหตุให้กระดูกช่วงอกโปนออกหรือบุ๋มเข้า ทำให้หายใจลำบาก
• กระดูกสันหลังเคลื่อน (Spondylolisthesis) ทำให้เกิดอาการปวดหลังช่วงล่าง (Low back pain)
• ปวดหลัง ปวดศีรษะ ชา หรือปวดขา เพราะเยื่อหุ้มเซลล์ดูราโป่งพอง (Dural ectasia) ไปกดกระดูกสันหลังส่วนเอว

อาการแทรกซ้อนต่อการตั้งครรภ์ (Complications of pregnancy) จะทำให้ผนังหลอดเลือดแดงเอออร์ตาอ่อนแอมากขึ้น เสี่ยงต่อการเสียชีวิตหรือหลอดเลือดปริแตก เนื่องจากหัวใจของหญิงมีครรภ์จะมีการสูบฉีดเลือดมากกว่าปกติอยู่แล้ว การเป็นโรคนี้จึงเป็นการเพิ่มปัจจัยเสี่ยงให้มากขึ้น

โรคมาร์แฟน ซินโดรม เป็นโรคที่มีอาการหลากหลาย และมีอาการคล้ายซินโดรมอื่นๆ เช่น Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, MASS phenotype, Familial aortic aneurysm, และ Sticklers syndrome

แหล่งข้อมูล

1. Marfan syndrome. [2017, April 21].

2. Marfan syndrome. [2017, April 21].

3. Heart Disease and Marfan Syndrome. [2017, April 21].