โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (ตอนที่ 4)

26 พฤศจิกายน 2013

นอกจากนี้ธาลัสซีเมียยังทำให้เกิดอาการของโรคแทรกซ้อน ได้ดังนี้

• การมีธาตุเหล็กมากในร่างกายเกินไป (Iron overload) ทั้งจากตัวโรคเองหรือจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กที่มีมากจะทำลายระบบหัวใจ ตับ และต่อมไร้ท่อ ซึ่งรวมถึงต่อมที่สร้างฮอร์โมนที่ควบคุมระบบทั่วร่างกาย
• การติดเชื้อ (Infection) คนที่เป็นธาลัสซีเมียมักมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่มีการตัดม้ามทิ้ง

• กระดูกผิดรูป (Bone deformities) - คนที่เป็นธาลัสซีเมียสามารถทำการเพิ่มไขกระดูก (Bone marrow expand) ซึ่งเป็นสาเหตุให้กระดูกกว้างขึ้น เป็นผลให้มีโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติ โดยเฉพาะกระดูกที่หน้าและกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้การเพิ่มไขกระดูกยังทำให้กระดูกบางและเปราะ เพิ่มโอกาสที่กระดูกจะหักได้ง่ายขึ้น
• อาการม้ามโตผิดปกติ (Enlarged spleen / Splenomegaly) - ม้ามมีหน้าที่ช่วยร่างกายต่อสู้กับเชื้อโรคและกรองสารที่ไม่ต้องการออก เช่น เซลล์เม็ดเลือดเก่าหรือเซลล์เม็ดเลือดที่ถูกทำลาย เนื่องจากธาลัสซีเมียมักจะทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นจำนวนมาก ทำให้ม้ามต้องทำงานหนักกว่าปกติ เป็นเหตุให้ม้ามโต อาการม้ามโตผิดปกติจะทำให้ภาวะเลือดจางแย่ลง และร่นระยะเวลาในการถ่ายเลือดให้เร็วขึ้น และอาจต้องทำการตัดม้ามทิ้ง หากม้ามโตมากเกินไป
• มีอัตราการเจริญเติบโตช้า - เนื่องจากภาวะเลือดจางทำให้เด็กโตช้า
• มีปัญหาระบบหัวใจ - กรณีที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว (Congestive heart failure) และหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Abnormal heart rhythms / Arrhythmias) ซึ่งมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20-30 ปี

ส่วนใหญ่เด็กที่เป็นเป็นธาลัสซีเมียระดับปานกลางจนถึงระดับรุนแรงจะแสดงอาการออกมาตอนอายุ 1-2 ปี แพทย์อาจสั่งให้ตรวจเลือด ซึ่งผลการตรวจมักพบว่ามี

• ระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ต่ำ
• เซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก
• เซลล์เม็ดเลือดแดงมีสีซีด
• เซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดและรูปร่างที่หลากหลาย

นอกจากนี้อาจทำการทดสอบก่อนคลอด (Prenatal testing) ได้ด้วยวิธี

• การเก็บชิ้นเนื้อรกส่งตรวจ (Chorionic villus sampling) ซึ่งมักจะทำประมาณสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกในครรภ์ (Amniocentesis) ซึ่งมักจะทำประมาณสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์

ทั้งนี้ เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technologies = ART) หรือ เด็กหลอดแก้ว อาจช่วยพ่อแม่ที่เป็นธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ สามารถมีลูกที่สุขภาพสมบูรณ์ได้ โดยในขั้นตอนจะมีการเก็บไข่ออกมานอกร่างกายของฝ่ายหญิง นำมาผสมกับตัวอสุจิของฝ่ายชายเพื่อให้เกิดตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ หลังจากที่ตัวอ่อนได้รับการตรวจว่าไม่มียีนบกพร่อง จึงนำตัวอ่อนใส่กลับเข้าในโพรงมดลูกของฝ่ายหญิง เพื่อให้ฝังตัวและเจริญต่อไปเป็นทารกในครรภ์

แหล่งข้อมูล:

1. Thalassemia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001613/ [2013, November 25].
2. Thalassemia. http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905 [2013, November 25].