เด็กดาวน์ผู้พิเศษ (ตอนที่ 2)

7 ตุลาคม 2017

คนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีน มีบางส่วนที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เพราะโดยปกติคนทั่วไปจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 23คู่ โดยแต่ละคู่จะเป็นโครโมโซมที่ได้รับมาจากพ่อและแม่ รวมเป็นโครโมโซม 46 แท่ง แต่สำหรับคนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีการแบ่งตัวที่ผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมีผลต่อพัฒนาการของสมองและร่างกาย โดยมีสาเหตุมาจาก 3 กลุ่ม ได้แก่

• Trisomy 21 – เป็นภาวะที่มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติของสเปิร์มและไข่ โดยร้อยละ 95 ของภาวะดาวน์ซินโดรมจะอยู่ในกลุ่มนี้
• Translocation Down syndrome – เป็นภาวะที่มีการสับเปลี่ยนหรือการเคลื่อนย้ายโครโมโซมผิดปกติ เพราะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา แต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้นคือยังเป็น 46 แท่ง โดยบางส่วนของแท่งโครโมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมแท่งอื่น โดยร้อยละ 3-4 ของภาวะดาวน์ซินโดรมจะอยู่ในกลุ่มนี้
• Mosaic Down syndrome – เป็นภาวะที่มีเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง แต่ในขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ เป็นกลุ่มที่พบยาก

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม ได้แก่

• ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก – ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มมากขึ้นหากตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปี
• มีพ่อแม่ที่เป็นพาหะชนิด Translocation Down syndrome
• หากมีลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมชนิด Trisomy 21 แล้ว โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมด้วยจะเท่ากับร้อยละ 1

คนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถมีอาการหลายอย่างตามมา แต่บางอาการจะปรากฏเมื่อมีอายุมากขึ้น เช่น

• หัวใจพิการ (Heart defects) – โดยร้อยละ 50 ของเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจแต่กำเนิด ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตและอาจต้องทำการผ่าตัดตั้งแต่ตอนเป็นทารก
• ทางเดินอาหารพิการ (Gastrointestinal defects) – เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจจะมีความผิดปกติของลำไส้ (Intestines) หลอดอาหาร (Esophagus) หลอดลม (Trachea) และทวารหนัก (Anus) ซึ่งจะเป็นสาเหตุให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหารมากขึ้น เช่น ลำไส้อุดตัน (GI blockage) กรดไหลย้อน (Heartburn / Gastroesophageal reflux) โรคแพ้กลูเตน (Celiac disease) และท้องผูกเรื้อรัง

[Celiac disease เกิดจากการอักเสบที่ลำไส้เล็ก ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมไขมัน วิตามิน เกลือแร่ และสารอาหารอื่นๆ ได้อย่างเพียงพอ ผลจากการขาดสารอาหารที่ลำไส้เล็ก ทำให้ลำไส้เล็กไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ และส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง อ่อนเพลีย น้ำหนักตัวลดลง กระดูกพรุน การเจริญเติบโตช้าในวัยเด็ก ผิวหนังและระบบประสาททำงานผิดปกติ]

แหล่งข้อมูล:

1. Down syndrome. [2017, October 6].
2. Down's syndrome. [2017, October 6].
3. Down Syndrome. [2017, October 6].