เจาะน้ำคร่ำ คัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกน้อย

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) คือ การตรวจคัดกรองในระหว่างการตั้งครรภ์ที่แพทย์อาจแนะนำให้คุณแม่ตรวจเพื่อวิเคราะห์สุขภาพของทารกในครรภ์ โดยการตรวจนี้จะใช้ในกรณีที่ต้องการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม เป็นต้น

ทั้งนี้การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจที่แพทย์ต้องเป็นผู้สั่งตรวจเท่านั้น เนื่องจากการตรวจมีความเสี่ยงต่อภาวะแท้งได้แม้จะอยู่ในอัตราที่ไม่สูงมากก็ตาม

ทำไมต้องเจาะน้ำคร่ำ ?

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจพิเศษในกรณีที่แพทย์เจ้าของครรภ์สงสัยว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจนั้น จะช่วยให้แพทย์สามารถระบุความผิดปกติ หรือโรคทางพันธุกรรมได้หลายโรค อันได้แก่

• โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau's Syndrome) เทอเนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) โดยการเจาะน้ำคร่ำจะทำให้แพทย์ระบุกลุ่มอาการเหล่านี้ได้ยกเว้นการระบุความรุนแรงของอาการ
• โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคธาลัสซีเมีย การเจาะน้ำคร่ำจะไม่สามารถระบุโรคในคราวเดียวกันได้ โดยจะต้องนำตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจหาโรคทีละโรคจึงจะเห็นผลชัดเจน
• ปัญหาในการตั้งครรภ์ กรณีที่มารดาเคยมีปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์มาก่อนอาจต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูความแข็งแรงของครรภ์ และความเสี่ยงอื่น ๆ ร่วมด้วย

ทว่าการตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำจะไม่สามารถระบุความพิการแต่กำเนิดในด้านร่างกายได้ เช่น การทำงานที่ผิดปกติของหัวใจ หรือภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นต้น เนื่องจากการตรวจนี้จะเน้นในด้านสารเคมีและพันธุกรรม อีกทั้งความผิดปกติของร่างกายนั้นแพทย์สามารถเห็นได้ตั้งแต่การตรวจอัลตราซาวด์ครรภ์ของคุณแม่ในช่วงไตรมาสที่ 2

ข้อห้ามในการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย ยกเว้นกับสตรีมีครรภ์บางกลุ่มที่อาจเกิดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้ โดยแพทย์จะไม่แนะนำให้เข้ารับการเจาะน้ำคร่ำในกรณีดังต่อไปนี้

• มีการติดเชื้อบริเวณผิวหนัง ที่ต้องเจาะเข็มเพื่อดูดน้ำคร่ำออกมา เพราะอาจทำให้การติดเชื้อลามเข้าไปภายในครรภ์ได้
• ความผิดปกติของระดับน้ำคร่ำและมดลูก ในรายที่คุณแม่มีภาวะน้ำคร่ำน้อย หรือมีตำแหน่งของรกที่ผิดปกติ การเจาะน้ำคร่ำอาจประสบความสำเร็จ ในขณะที่หากมดลูกหดตัวก็อาจส่งผลกระทบได้  ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยของแพทย์ว่าจะสามารถเจาะได้หรือไม่

หากสตรีมีครรภ์มีอาการเหล่านี้ แพทย์จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีอื่น ๆ เพื่อความปลอดภัย

วิธีการเจาะน้ำคร่ำ

โดยปกติแล้วการเจาะน้ำคร่ำจะกินเวลาอย่างน้อย 20-30 นาที โดยก่อนที่แพทย์จะสั่งเจาะน้ำคร่ำ ต้องตรวจด้วยวิธีอัลตราซาวด์ตามปกติก่อน โดยคุณแม่จะต้องนอนลงบนเตียงตรวจ และทำความสะอาดบริเวณที่จะเจาะเอาน้ำคร่ำด้วยแอลกอฮอล์หรือไอโอดีน จากนั้นแพทย์จะอัลตราซาวด์เพื่อระบุตำแหน่งในการเจาะน้ำคร่ำที่ปลอดภัยต่อเด็กและรก

เมื่อระบุตำแหน่งได้แล้ว แพทย์อาจจะใช้ยาชาเฉพาะที่ฉีดเข้าไปที่ผิวหนังเพื่อช่วยลดความรู้สึกเจ็บขณะที่เจาะเข็มลงไป จากนั้นแพทย์จะใช้เข็มเล็ก ๆ ที่มีขนาดยาวเจาะลงไปบนผิวหนัง เพื่อเข้าไปบริเวณถุงน้ำคร่ำ จากนั้นแพทย์จะดูดเอาน้ำคร่ำปริมาณ 25-30 มิลลิลิตรหรือปริมาณ 2 ช้อนโต๊ะ แล้วค่อย ๆ นำเข็มออก ซึ่งจะใช้เวลาในขั้นตอนนี้ไม่นาน และไม่ต้องกังวลว่าน้ำคร่ำภายในครรภ์จะลดลงจนเป็นอันตรายเพราะการเจาะน้ำคร่ำจะกระตุ้นให้ทารกผลิตน้ำคร่ำออกมาเพิ่มขึ้นจนระดับน้ำคร่ำกลับเข้าสู่ภาวะปกติในที่สุด

การเตรียมตัวก่อนเจาะน้ำคร่ำ

ส่วนใหญ่แล้วการเจาะน้ำคร่ำไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวมากนัก เพียงแต่หากอายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์ขึ้นไปควรปัสสาวะให้เรียบร้อยก่อน เพื่อลดโอกาสที่ถุงน้ำคร่ำอาจรั่ว แต่หากอายุครรภ์น้อยกว่า 20 สัปดาห์ แพทย์อาจแนะนำให้เลี่ยงการปัสสาวะในช่วงก่อนเจาะ เพื่อให้กระเพาะปัสสาวะช่วยรองรับถุงน้ำคร่ำไว้ และช่วยให้กระบวนการต่าง ๆ เป็นไปได้ง่ายขึ้น

นอกจากนี้ ก่อนการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะแจ้งเกี่ยวกับขั้นตอนและการเซ็นเอกสารรับทราบซึ่งต้องจัดการให้เรียบร้อยก่อน ต่อจากนั้น ว่าที่คุณแม่อาจต้องให้ญาติหรือคนใกล้ชิดช่วยเหลือในเรื่องการเดินทางกลับหลังจากเจาะน้ำคร่ำแล้ว

การดูแลหลังการเจาะน้ำคร่ำ

หลังเจาะน้ำคร่ำเสร็จแล้ว แพทย์อาจตรวจสอบทารกในครรภ์ (External Fetal Monitor) เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กยังคงมีอาการปกติ หากแพทย์มั่นใจแล้วว่าทารกในครรภ์ไม่มีปัญหาอะไร ว่าที่คุณแม่ก็จะสามารถกลับบ้านได้ทันที ซึ่งการวินิจฉัยอาจต้องใช้เวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์จึงจะทราบผล

ทั้งนี้ ผู้ป่วยอาจรู้สึกปวดท้องคล้ายกับอาการปวดประจำเดือน หรือมีเลือดออกมาจากช่องคลอดเล็กน้อยใน 1-2 วันแรกหลังจากการตรวจ ความรุนแรงของอาการปวดนั้นจะแตกต่างกันไป ซึ่งอาการเจ็บจะมาจากการใช้เข็มเจาะ แต่ในกรณีที่มีการฉีดยาชาร่วมด้วยอาจจะทำให้รู้สึกเจ็บมากขึ้นเมื่อยาชาหมดฤทธิ์แล้ว ซึ่งอาจใช้ยาแก้ปวดอย่าง พาราเซตามอล เพื่อบรรเทาอาการได้ แต่ไม่ควรใช้ยาไอบูโพรเฟนหรือแอสไพริน เพราะอาจส่งผลข้างเคียงที่เป็นอันตราย ขณะเดียวกัน ควรหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมหนัก ๆ ชั่วคราวจนกว่าอาการปวดจะดีขึ้น

ความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำ

แม้การเจาะน้ำคร่ำจะปลอดภัยสำหรับสตรีมีครรภ์ แต่อาจพบความเสี่ยงหรือภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจ อันได้แก่

• การติดเชื้อ เป็นความเสี่ยงที่พบได้ง่ายที่สุด ซึ่งอาจเกิดจากการเชื้อแบคทีเรียบนผิวหนัง หรือที่อุปกรณ์ แต่พบได้น้อยมาก เนื่องจากแพทย์จะต้องทำความสะอาดผิวหนังบริเวณที่เจาะ และฆ่าเชื้ออุปกรณ์ให้สะอาดก่อนนำมาใช้ทุกครั้ง
• ภาวะแท้ง เป็นความเสี่ยงที่เกิดได้น้อยมาก โดยมีโอกาสในการเกิดเพียง 1 ใน 200 ถึง 1 ใน 400 ซึ่งสาเหตุที่ทำให้เกิดการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำอาจมาจากการติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำแตก หรือการคลอดก่อนกำหนด
• ไม่สามารถระบุผลการตรวจได้ชัดเจน แม้การตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำจะสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ แต่ไม่สามารถระบุได้ 100% ว่าเด็กจะมีสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์หรือไม่
• มีรอยรั่วที่รก ในการเจาะน้ำคร่ำอาจทำให้เกิดรอยรั่วที่รกได้ ซึ่งอาการดังกล่าวสามารถหายได้เองตามธรรมชาติ โดยไม่ส่งผลให้เกิดอาการอื่น ๆที่เป็นอันตราย แต่ในปัจจุบันนี้พบได้น้อยมาก เนื่องจากมีการตรวจอัลตราซาวด์ ทำให้แพทย์สามารถเจาะได้แม่นยำมากขึ้น
• โรครีซัส (Rhesus Disease) ในมารดาที่มีกรุ๊ปเลือดพิเศษ อย่างอาร์เอชลบ Rh- แต่ทารกมีกรุ๊ปเลือด Rh+ หากเลือดของทารกเข้าสู่กระแสเลือดของมารดาจากการเจาะน้ำคร่ำ อาจทำให้ร่างกายของมารดามีการสร้างแอนติบอดีเพื่อทำลายทารกได้ หากไม่รักษาอาจทำให้ทารกเกิดโรครีซัสได้ในที่สุด
• โรคเท้าปุก เป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเจาะน้ำคร่ำก่อนสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ หากได้รับการตรวจในช่วงเวลาดังกล่าวอาจทำให้เด็กเสี่ยงมีความผิดปกติที่เท้า และกลายเป็นลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดได้ ดังนั้น แพทย์จะไม่แนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในช่วงเวลาดังกล่าวเพื่อความปลอดภัย