อะโครเมกาลี โรคใหญ่โตแต่หายาก (ตอนที่ 2)

16 มิถุนายน 2017

ส่วน ผศ.นพ.ธิติ สนับบุญ หัวหน้าสาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า ปัจจุบันพบว่าผู้ป่วยโรคอะโครเมกาลีจำนวนมากยังคงมีอุปสรรคในการเข้าถึงยารักษาโรค แม้ว่าจะมีอาการของโรคที่รุนแรงมากแล้วก็ตาม เนื่องจากความรู้เกี่ยวกับโรคอะโครเมกาลีในสังคมไทยยังมีอยู่อย่างจำกัด

ซึ่งถือได้ว่าเป็นอีกสาเหตุสำคัญจนทำให้ผู้ป่วยละเลยการตรวจสอบตนเองเบื้องต้น ส่งผลให้ได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้าและเมื่อมาพบแพทย์ก็มักมีอาการที่รุนแรงเป็นอย่างมาก

โรคอะโครเมกาลี (Acromegaly) เป็นโรคความผิดปกติของฮอร์โมน มีสาเหตุมาจากการที่ต่อมใต้สมอง (Pituitary gland) ผลิตโกรทฮอร์โมน (Growth hormone = GH) ที่มากผิดปกติ

และเมื่อโกรทฮอร์โมนไหลเข้าสู่กระแสเลือดไปยังตับ ทำให้ตับผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่า Insulin-like growth factor-I (IGF-I) ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการเจริญเติบโตที่มีโครงสร้างคล้ายอินซูลิน จึงส่งผลให้กระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ โตขึ้น

โรคนี้จะทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของร่างกายทีละน้อยๆ จึงทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที หรือบางครั้งก็กินเวลาหลายปีกว่าจะรู้ตัว ซึ่งหากไม่ทำการรักษาทันที ก็อาจเป็นสาเหตุของการเจ็บป่วยที่รุนแรงและแม้แต่เสียชีวิต

โรคอะโครเมกาลีเป็นโรคที่พบยาก มีการประมาณว่า ในทุกๆ 100,000 คน จะมีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ประมาณว่า 4-13 คน โดยเกิดได้ในคนทุกวัย แต่มักเกิดในผู้ใหญ่วัยกลางคนที่มีอายุเฉลี่ยอยู่ที่ 40-45 ปี

และหากเกิดในเด็กที่มีการหลั่งโกรทฮอร์โมนมาก (เป็นกรณีหายาก พบได้น้อย) จะทำให้กลายเป็นเด็กยักษ์มีรูปร่างใหญ่มากกว่าปกติ (Gigantism)

ทั้งนี้ บริเวณที่พบก้อนเนื้อซึ่งเป็นสาเหตุให้มีการหลั่งโกรทฮอร์โมนมากที่สุด ได้แก่

• ก้อนเนื้อที่ต่อมใต้สมอง (Pituitary tumors / pituitary adenoma) – โดยร้อยละ 95 ของโรคอะโครเมกาลีมีสาเหตุเกิดจากก้อนเนื้อที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (Benign) บริเวณต่อมใต้สมอง ซึ่งส่วนใหญ่มีขนาดมากกว่า 1 เซนติเมตร ทำให้ต่อมมีการหลั่งโกรทฮอร์โมนมากผิดปกติ

โดยส่วนใหญ่ก้อนเนื้อที่ต่อมใต้สมองจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ไม่ได้เป็นผลจากพันธุกรรม (Genetically inherited) ไม่ได้เป็นตั้งแต่เกิด แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นภายหลัง

• ก้อนเนื้อที่อวัยวะอื่น (Nonpituitary tumors) – เช่น ปอด ตับอ่อน (Pancreas) หรือ ต่อมหมวกไต (Adrenal glands) ซึ่งบางครั้งก้อนเนื้อนี้ก็หลั่งโกรธฮอร์โมนเอง หรือไม่ก็หลั่งฮอร์โมนที่เรียกว่า Growth hormone-releasing hormone (GH-RH) ซึ่งไปกระตุ้นให้ต่อมใต้สมองหลั่งโกรธฮอร์โมนที่มากผิดปกติอีกที

แหล่งข้อมูล:

1. มือเท้าใหญ่ ลิ้นคับปาก หัวใจ-ตับโต อาการ “โรคอะโครเมกาลี”. [2017, June 15].
2. Acromegaly. [2017, June 15].
3. Acromegaly. Acromegaly. [2017, June 15].
4. Acromegaly. [2017, June 15].
5. Acromegaly. [2017, June 15].