สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน 23 ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

20 มิถุนายน 2013

เป็นอีกโรคหนึ่งในกลุ่ม phakomatosis เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับเส้นประสาท และเซลล์เม็ดสี (melanocyte) เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้มักมีจำนวนมากขึ้นตามอายุ อาการต่างๆ อาจเกิดตั้งแต่วัยเด็กหรือมาเป็นตอนผู้ใหญ่ก็ได้ มีการถ่ายทอดแบบปมเด่น (autosomal dominant) ปัจจุบันได้มีการแบ่งภาวะนี้ออกเป็น 2 แบบ ได้แก่ แบบ classic ที่เราเรียกกันว่า ท้าวแสนปม หรือ NF -1 และ NF – 2

พบภาวะ NF – 1 ได้ร้อยละ 0.05 ในประชากรพบได้ทั้งชายและหญิงพอๆ กัน ถ่ายทอดแบบปมเด่นที่มีการถ่ายทอดสูง (complete penetrance) จึงถ่ายทอดสู่ลูกได้ 50 % ระยะหลังมีผู้พบยีนส์ผิดปกติที่ long arm chromosome 17 -22 และยีนส์ที่ผิดปกตินี้มีความยาวมากทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการแสดงออกที่ต่างกันมากในแต่ละคน

อาการแสดงของโรค NF – 1

• ผิวหนัง เป็นบริเวณที่สังเกตุได้ชัดที่สุดของโรคนี้ ได้แก่
  • ผิวหนังเป็นปื้นสีคล้ายกาแฟใส่นม (cafe au lait) เป็นสีคล้ำกว่าผิวหนังใกล้เคียงราบไปกับผิวหนัง พบได้ทั่วร่างกาย ขนาดอาจจะเล็ก 1 – 2 ม.ม. ไปจนใหญ่ขนาด 15 ซ.ม. ก็มี
  • เป็นตุ่มขึ้นมาตามผิวหนังซึ่งเป็นเนื้องอกของเนื้อเยื่อเส้นประสาท (neurofibroma) ทำให้ผิวหนังเป็นตุ่ม ปม ขึ้นทั่วไปอันเป็นที่มาของชื่อที่ว่า ท้าวแสนปม เพราะมีจำนวนมากพบได้ทั่วร่างกาย มักจะพบปมตอนวัยรุ่นและขนาดใหญ่ขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
  • ปมที่ผิวหนังบางอันขนาดใหญ่มาก จนทำให้เกิดการขยายตัวของเยื่อใต้ผิวหนังเรียกกันว่า plexiform neurofibroma) บางรายผิวหนังบางส่วนยื่นยาวออกคล้ายๆ โรคเท้าช้าง อันเนื่องจากการไหลเวียนของน้ำเหลืองใต้ผิวหนังติดขัด ดังที่เห็นผู้ป่วยบางรายมีรูปหน้าผิดไป บางรายมีเนื้อยื่นออกมาจนปิดตา
  • การพบรอยด่างของผิวหนัง บริเวณร่มผ้า เช่นที่รักแร้ ขาหนีบ ทำให้มีอาการคันซึ่งมีมากขึ้น ถ้าถูกความร้อนแต่จะดีขึ้นเมื่อถูกความเย็น
• ตา
  • หนังตาบนมักพบ plexiform neurofibroma ทำให้เปลือกตาบนหนา หางตาห้อยลง บางคนมีก้อนใหญ่บริเวณขมับ
  • มีตุ่มที่ม่านตา (Lisch nodule) ขนาดเล็กไปจนถึงขนาด 2 ม.ม. ดูเผินๆ คล้ายไฝในม่านตา (iris novus) หมอตามักจะตรวจพบได้ง่าย เมื่อตรวจตาด้วย slit lamp
  • มักจะพบต้อหินในตาข้างที่พบตุ่มที่เปลือกตาที่กล่าวข้างต้น
  • อาจพบเนื้องอกที่ไม่อันตรายเป็น astrocyte harmatoma ที่จอตาได้
  • มีความผิดปกติของกระดูกเบ้าตา ทำให้เนื้อสมองยื่นเข้ามาในเบ้าตา เป็นเหตุให้พบตาโปนที่ขยับตามการเต้นของหัวใจ (pulsate exophthalmis) หรือบางรายอาจพบตาลึกเข้าไป (enophthalmos)
  • พบเนื้องอกชนิด optic nerve glioma ได้ 15 – 70 % โดยมักพบในกลุ่ม NF – 2
  • ตาเขพอพบได้ในผู้ป่วยกลุ่มนี้
• สมอง อาจพบเนื้องอกชนิด neurofibroma ในสมองหรือไขสันหลัง ทำให้มีอาการสมองต่างๆ แล้วแต่ที่เนื้องอกไปกด เช่น ชัก ปวดศีรษะ อัมพาต เป็นต้น
• โครงกระดูกและอวัยวะภายใน อาจพบลักษณะหลังโก่ง ยังอาจพบเนื้องอกในอวัยวะภายใน เช่น ทางเดินอาหาร บริเวณไต เป็นต้น

อาการแสดงของ NF – 2

• ผิวหนังพบ cafe au lait spot ได้ เช่นเดียวกับ NF – 1 อาจพบจำนวนน้อยกว่า ไม่ค่อยพบ plexiform neuroma
• ตา มักจะพบต้อกระจกและเนื้องอกในจอตา แต่พบตุ่มที่ม่านตาไม่มาก
• สมอง ที่เด่นชัดกลุ่มนี้คือ พบ acoustic neuroma ผู้ป่วยมาด้วยหูตึงลง ตามด้วยมีการทรงตัวที่ผิด ปกติและความผิดปกติของเส้นประสาทต่างๆ ตามมา
• ไม่ค่อยพบความผิดปกติของโครงร่างกายหรืออวัยวะภายใน ต่างจาก NF-1