on 

พอร์ฟิเรีย (Porphyria)

การเตรียมตัวก่อนพบแพทย์
พอร์ฟิเรีย

พอร์ฟิเรีย(Porphyria) เป็นกลุ่มโรคที่พบยาก ที่เกิดจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีเอนไซม์ต่างๆในร่างกายที่ใช้สร้างสารพอร์ไฟริน(Porphyrins)ผิดปกติ จึงส่งผลให้ร่างกายมีสารพอร์ไฟรินผิดปกติจนก่อให้การทำงานของหลายๆอวัยวะผิดปกติ และก่อเป็นอาการต่างๆขึ้น เช่น อาการทางผิวหนัง ทางระบบประสาท ทางระบบทางเดินอาหาร และทางระบบเลือด

อาการของโรคพอร์ฟิเรีย

อาการของโรคพอร์ฟิเรียแบ่งเป็น 2 รูปแบบคือ รูปแบบอาการทั่วไปที่เกิดอาการเฉียบพลัน และรูปแบบอาการทางผิวหนัง ซึ่งอาการต่างๆเหล่านี้ทุกรูปแบบ จะเกิดเป็นๆหายๆ

ก. อาการทั่วไปที่เกิดได้เฉียบพลัน : อาการแต่ละครั้งจะเกิดเป็นอยู่นานประมาณ 1-2 สัปดาห์ และจะค่อยๆหายได้เอง ซึ่งอาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท

ตัวอย่างอาการเฉียบพลันของโรคพอร์ฟิเรีย เช่น

ข. อาการทางผิวหนัง: โดยจะเกิดผื่นผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดด ซึ่งผิวหนังจะเกิดผื่นทันที แดง ปวดแสบ เกิดเป็นตุ่มน้ำ ผิวที่เกิดผื่นจะแตกเป็นแผล และเกิดเป็นแผลเป็นตามมา อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยออกแดดและผิวหนังถูกแสงแดดโดยตรง และมักเกิดร่วมกับปัสสาวะมีสีน้ำปลา และมีภาวะซีด

อนึ่ง เมื่อมีอาการเหล่านี้ ดังกล่าวในข้อ ก และ/หรือ ข. ควรรีบไปโรงพยาบาล

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดอาการ

ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการของโรคพอร์ฟิเรีย ได้แก่

การวินิจฉัยโรคพอร์ฟิเรีย

แพทย์วินิจฉัยโรคพอร์ฟิเรียได้จาก ประวัติอาการของผู้ป่วย ประวัติโรคนี้ในครอบครัว การตรวจร่างกาย การตรวจเลือดดูค่า CBC การตรวจปัสสาวะดูค่าสารพอร์ไฟริน และอาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ผู้รักษา เช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ภาพสมองเมื่อผู้ป่วยมีอาการทางสมอง เป็นต้น

การรักษาโรคพอร์ฟิเรีย

ไม่มีการรักษาวิธีเฉพาะในโรคกลุ่มพอร์ฟิเรีย แนวทางการรักษาจะเป็นการรักษาประคับประคองตามอาการ เช่น หยุด หรือหลีกเลี่ยงสาเหตุที่เป็นปัจจัยเสี่ยง ดังกล่าวในหัวข้อ “ปัจจัยเสี่ยงฯ” เช่น หยุดยาที่เป็นสาเหตุ, ใช้ยาต้านชักกรณีมีอาการชัก, การรักษาอาการผื้นแพ้แสงแดดเมื่อเกิดผื่นแพ้แสงแดด เป็นต้น

ผลข้างเคียงจากโรคพอร์ฟิเรีย

โรคพอร์ฟิเรียมักก่อผลข้างเคียงได้หลายอย่าง ที่พบบ่อย เช่น

โรคพอร์ฟิเรียมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคพอร์ฟิเรีย เป็นโรคเรื้อรัง มีอาการเป็นๆหายๆ เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ และในผู้ป่วยบางรายโรคมีความรุนแรงสูงจนเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้

ป้องกันโรคพอร์ฟิเรียอย่างไร?

เพราะพอร์ฟิเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยังไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้เต็มร้อย แต่สามารถป้องกัน/ลดโอกาสเกิดอาการกำเริบได้โดยผู้ป่วยโรคนี้ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่กระตุ้นให้เกิดอาการ ดังได้กล่าวในหัวข้อ” ปัจจัยเสี่ยงฯ” เช่น

บรรณานุกรม

  1. [2017,June17]
  2. [2017,June17]