ท้าวแสนปม (ตอนที่ 4 และตอนจบ)

20 พฤษภาคม 2018

      

      ส่วนภาวะแทรกซ้อนของ NF2 ประกอบด้วย

• หูหนวกบางส่วนหรือทั้งหมด
• ประสาทใบหน้าถูกทำลาย
• มีปัญหารเรื่องสายตา
• มีเนื้องอกเล็กๆ ที่ผิวหนัง (Skin schwannomas)
• แขนขาอ่อนแรงหรือชา
• มีเนื้องอกของเยื่อหุ้มสมองหรือไขสันหลัง (Meningiomas)

      สำหรับภาวะแทรกซ้อนของ Schwannomatosis นั้น สามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอและอาจต้องรักษาด้วยการผ่าตัด

      การวินิจฉัยโรคทำได้ด้วยการตรวจร่างกาย การสอบประวัติครอบครัว และอาจทำการ

• ตรวจตา – เพื่อดูตุ่มที่ม่านตา (Lisch nodules) และต้อกระจก (Cataracts)
• ตรวจหู – เช่น การตรวจการได้ยิน (Audiometry) ตรวจการทำงานของอวัยวะทรงตัวของหูชั้นใน(Electronystagmography) และตรวจการได้ยินระดับก้านสมอง (Brainstem auditory)
• ภาพวินิจฉัย (Imaging tests) – ด้วยการเอ็กซเรย์ ซีทีสแกน หรือเอ็มอาร์ไอ เพื่อดูความผิดปกติของกระดูก ก้อนเนื้อในสมองหรือไขสันหลัง และเนื้องอกของเส้นประสาทตา ตลอดจนใช้ในการติดตามดู NF2 และ Schwannomatosis
• ตรวจยีน (Genetic tests) เพื่อหา NF1และ NF2 ก่อนคลอด
• การนำชิ้นเนื้อไปตรวจ (Biopsy of neurofibromas)

      โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่เป็นการรักษาเพื่อควบคุมอาการ อย่างไรก็ดี การตรวจพบก่อนจะทำให้การรักษาได้ผลดีกว่า

      กรณีที่มีอาการรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดด้วยการ

• ผ่าตัดก้อนเนื้อออกทั้งหมดหรือบางส่วนที่มีผลต่อเนื้อเยื่อหรืออวัยวะใกล้เคียง เช่น กรณี NF2 ที่มีการสูญเสียการได้ยิน ก้านสมองถูกกดจากก้อนเนื้อ แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าเนื้องอกบนเส้นประสาทหู (Acoustic Neuromas) ออก
• การฉายรังสีร่วมพิกัดหรือรังสีศัลยกรรม (Stereotactic Radiosurgery) โดยไม่ต้องผ่าตัด
• การผ่าตัดฝังอุปกรณ์ลงในก้านสมองที่ (Auditory Brainstem Implant = ABI) และการผ่าตัดฝังประสาทหูเทียม (Cochlear implant) เพื่อช่วยเรื่องการได้ยิน

      ส่วนกรณีที่เป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็งก็จะรักษาตามมาตราฐานการรักษาโรคมะเร็ง เช่น ผ่าตัด เคมีบำบัด รังสีบัด ซึ่งการตรวจพบก่อนจะช่วยให้การรักษาได้ผลดีกว่า

      และกรณีที่เป็นชนิด Schwannomatosis ซึ่งจะมีอาการปวดนั้น แพทย์อาจให้ยา

• ยา Gabapentin ยา Pregabalin เพื่อลดอาการปวดเส้นประสาท
• ยากลุ่ม Tricyclic antidepressants เพื่อรักษาอาการซึมเศร้า
• ยา Serotonin และ Norepinephrine reuptake inhibitors = NRI) เพื่อรักษาอาการซึมเศร้า
• ยา Topiramate หรือ ยา Carbamazepine เพื่อรักษาโรคลมชัก

แหล่งข้อมูล:

1. Neurofibromatosis. [2018, May 19].
2. Neurofibromatosis. [2018, May 19].