ท้าวแสนปม (ตอนที่ 2)

18 พฤษภาคม 2018

      

      โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (ต่อ)

• เป็นปานสีกาแฟใส่นม (Cafe-au-lait spot) มีขนาดใหญ่เกิน 1.5 เซนติเมตร อย่างน้อย 6 ตำแหน่ง มักปรากฏให้เห็นตั้งแต่เกิดหรือระหว่างขวบแรกของปีและอยู่คงที่
• พบกระ (Freckle) ที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ มักปรากฏให้เห็นเมื่ออายุ 3-5 ปี มีขนาดเล็กกว่า Cafe-au-lait spot และมีแนวโน้มที่จะเกิดเป็นกลุ่มในบริเวณข้อพับ
• พบเนื้องอกเล็กๆ บนม่านตา (Lisch nodule) แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็น
• พบก้อนเนื้องอกนิ่มๆ (Neurofbroma) ตามผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง บางทีจะโตจนมีผลต่อเส้นประสาทหรือที่เรียกว่า โรคท้าวแสนปมชนิดฝังใน (Plexiform neurofibroma)
• ประมาณร้อยละ 15 ของเด็กที่เป็นโรคชนิดนี้ จะพบความผิดปกติของกระดูก (Bone deformities) เช่น กระดูกสันหลังคด (Scoliosis) ขาโกง (Bowed lower leg)
• พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา(Optic glioma) โดยเนื้องอกมักเกิดตอนอายุ 3 ปี
• ร้อยละ 50-75 ของคนที่เป็นโรคชนิดนี้จะมีความบกพร่องในการเรียนรู้ (Learning disabilities) แต่อาการไม่มาก เช่น มีปัญหาเรื่องการอ่านหรือการคำนวณ สมาธิสั้น (Attention deficit hyperactivity disorder = ADHD)
• ศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าคนทั่วไป เพราะขนาดสมองที่เพิ่มขึ้น
• ตัวเตี้ย – เด็กที่เป็น NF1 มักเตี้ยกว่าปกติทั่วไป

      ทั้งนี้ ร้อยละ 10 ของผู้ที่เป็นโรคชนิดนี้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็ง

      2. โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis 2 = NF2 / bilateral acoustic NF = BAN) พบได้น้อยกว่า NF1 โดยอาการของ NF2 มักเกิดจากเนื้องอกบนเส้นประสาทหู (Acoustic neuromas / vestibular schwannomas) ที่ค่อยๆ โต ทั้ง 2 ข้าง มักเกิดในตอนปลายวัยรุ่น โดยเด็ก 1 คน ในทุก 25,000 คน จะมีโอกาสเป็นโรคชนิดนี้และมีอาการดังนี้

• ค่อยๆ สูญเสียการได้ยิน
• มีเสียงวี้ดในหู
• การทรงไม่ดี
• เวียนศีรษะ (Dizziness)
• กล้ามเนื้อที่ใบหน้าอ่อนแรง
• เป็นต้อกระจก

      ทั้งนี้ บางครั้ง NF2 ก็สามารถทำให้มีการเจริญของเนื้องอกของเซลล์ชวานน์ (Schwannomas) ในเส้นประสาทส่วนอื่นของร่างกาย เช่น กระโหลก ไขสันหลัง ตา และประสาทรอบนอก (Peripheral nerves) ซึ่งจะทำให้มีอาการดังต่อไปนี้

• แขนหรือขา ชาหรืออ่อนแรง
• ปวด
• การทรงตัวลำบาก
• หน้าตก
• มีปัญหาเรื่องสายตาหรือเป็นต้อกระจก

แหล่งข้อมูล:

1. Neurofibromatosis. [2018, May 17].
2. Neurofibromatosis. [2018, May 17].
3. Neurofibromatosis. [2018, May 17].