ทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (ตอนที่ 2)

7 มกราคม 2018

อาการของโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม ในแต่ละคนจะแตกต่างกันมาก บางคนเกือบจะสังเกตไม่เห็นถึงความผิดปกติ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรง ซึ่งส่วนใหญ่จะทำให้

• กระดูกใบหน้าไม่พัฒนา
• โดยเฉพาะกระดูกแก้ม และ
• ขากรรไกรและคางเล็กผิดปกติ (Micrognathia)

บางคนอาจเกิดมาพร้อม

• ตาเอียงลง (Down-slanting eyes)
• รอยแหว่งที่เปลือกตาล่าง (Notched lower eyelids / Eyelid coloboma)
• ขนตาบาง (Sparse eyelashes)
• มีความผิดปกติของตาที่อาจทำให้ตาบอดได้
• ปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft palate)
• หูแหว่ง เล็ก หรือผิดรูป
• โดยร้อยละ 50 ของผู้ที่เป็นโรคนี้จะสูญเสียการได้ยิน ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของกระดูก 3 ชิ้นที่อยู่ในหูชั้นกลาง หรือมีพัฒนาการที่ผิดปกติของช่องหู

และหากเป็นกรณีที่รุนแรง กระดูกใบหน้าอาจขวางทางเดินหายใจ ซึ่งอาจเป็นเหตุทำให้เสียชีวิตจากปัญหาเรื่องการหายใจได้

โดยทั่วไป คนที่เป็นโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม จะมีอายุและสติปัญญาที่ปกติเหมือนคนทั่วไป แต่ทั้งนี้ การพยากรณ์โรค (Prognosis) จะขึ้นกับอาการและความรุนแรงของแต่ละราย เช่น กรณีที่มีอาการทางเดินหายใจรุนแรงอาจเป็นสาเหตุการตายของทารกก่อนคลอดหรือแรกเกิด (Perinatal death)

ส่วนอาการแทรกซ้อนของโรคนี้ ได้แก่

• ปัญหาเรื่องการหายใจ
• โรคหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น (Sleep apnea) ซึ่งจะทำให้เด็กโตช้า ก้าวร้าว เป็นเด็กไฮเปอร์ (Hyperactivity) ไม่มีสมาธิ มีปัญหาเรื่องความจำ
• ปัญหาเรื่องการกิน อันเนื่องมาจากลักษณะของปากและเพดานที่ทำให้กินหรือดื่มลำบาก
• การติดเชื้อที่ตา เพราะรูปเปลือกตาที่มีรูปผิดปกติ ซึ่งอาจทำให้ตาแห้งและติดเชื้อได้
• สูญเสียการได้ยิน ซึ่งร้อยละ 50 ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาเรื่องการได้ยิน
• ปัญหาเรื่องการพูด เพราะมีปากและขากรรไกรที่ผิดรูป
• การรับรู้ช้า (Cognitive delay) โดยร้อยละ 5 มีความผิดปกติทางระบบประสาท (Neurologic deficits)

แหล่งข้อมูล:

1. Treacher Collins syndrome definition and facts*. [2018, January 6].
2. Treacher Collins Syndrome. [2018, January 6].
3. What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?. [2018, January 6].