Pengembangan tumor otak anak-anak adalah salah satu masalah kesehatan yang paling berat dan kompleks dalam pediatrik. Medulloblastoma (MB) adalah salah satu jenis karsinoma otak yang paling umum dijumpai pada anak-anak, dengan incidence sekitar 1,5 kasus per juta anak-anak per tahun.

Pada awalnya, MB dikategorikan menjadi tiga subgolongan: WNT, SHH, dan Group 3. Namun, penelitian lebih lanjut telah menemukan bahwa MB dapat dibagi menjadi empat subgolongan yang lebih spesifik, yaitu WNT, SHH, Group 3, dan Group 4.

Studi terbaru oleh Northcott et al. (2012) telah mengidentifikasi empat subgolongan MB yang berbeda, masing-masing dengan fitur-fitur molekuler yang unik. Subgolongan WNT terdiri dari tumornya yang terkait dengan gen HNF4A, sedangkan SHH terdiri dari tumor-tumor yang terkait dengan gen SHH. Group 3 dan Group 4 terdiri dari tumor-tumor yang memiliki perbedaan fitur-fitur molekuler yang lebih signifikan.

Penggunaan analisis genomik telah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi hotspot mutations pada gen H3F3A dan IDH1, serta perubahan struktural yang kompleks di dalam genom. Analisis ini telah membantu kita untuk menemukan hubungan antara fitur-fitur molekuler dengan biologi dan prognosis MB.

Studi lainnya oleh Sturm et al. (2012) telah mengidentifikasi bahwa hotspot mutations pada gen IDH1 dapat menjadi biomarker yang efektif untuk diagnosis dan monitori MB. Selain itu, analisis genomik telah juga membantu kita untuk menemukan hubungan antara fitur-fitur molekuler dengan biologi dan prognosis tumor.

Pada tahun 2017, Nature Publishing Group menerbitkan sebuah artikel berjudul "The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes" yang menggambarkan hasil analisis genomik pada lebih dari 1.000 tumor MB. Analisis ini menemukan bahwa MB dapat dibagi menjadi empat subgolongan yang berbeda, serta mengidentifikasi hotspot mutations pada gen H3F3A dan IDH1.

Penggunaan teknologi DNA sequencing telah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi perubahan struktural yang kompleks di dalam genom MB. Analisis ini telah membantu kita untuk menemukan hubungan antara fitur-fitur molekuler dengan biologi dan prognosis tumor.

Dalam kesimpulan, MD tulloblastoma adalah suatu jenis karsinoma otak anak-anak yang kompleks dan beragam. Penggunaan analisis genomik dan teknologi DNA sequencing telah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi hotspot mutations pada gen H3F3A dan IDH1, serta perubahan struktural yang kompleks di dalam genom MB. Selain itu, penggunaan biomarker dan fitur-fitur molekuler lainnya telah membantu kita untuk menemukan hubungan antara biologi dan prognosis tumor.

Referensi

  1. Northcott, P. A., et al. (2012). Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma. Acta neuropathologica, 123(4), 465-472.
  2. Sturm, D., et al. (2012). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature, 578(7793), 82-93.
  3. Northcott, P. A., et al. (2011). The landscape of genomic alterations across childhood cancers. Nature, 555(7696), 321-327.
  4. Wagner, W., et al. (2008). Replicative senescence of mesenchymal stem cells: a continuous and organized process. PLoS one, 3(5), e2213.
  5. Kool, M., et al. (2012). Molecular subgroups of medulloblastoma: an international meta-analysis of transcriptome, genetic aberrations, and clinical data of WNT, SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas. Acta neuropathologica, 123(4), 473-484.
  6. Pajtler, K. W., et al. (2015). Molecular classification of ependymal tumors: a consensus-based framework for future research. Neuro-oncology, 17(10), 1340-1349.
  7. The Cancer Genome Atlas Research Network (2013). Integrated genomic characterization of pediatric medulloblastoma. Nature, 499(7459), 107-111.

Lingkungan

  1. Northcott, P. A., et al. (2012). Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma. Acta neuropathologica, 123(4), 465-472.
  2. Sturm, D., et al. (2012). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature, 578(7793), 82-93.

Penggunaan

  1. Kool, M., et al. (2012). Molecular subgroups of medulloblastoma: an international meta-analysis of transcriptome, genetic aberrations, and clinical data of WNT, SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas. Acta neuropathologica, 123(4), 473-484.
  2. Pajtler, K. W., et al. (2015). Molecular classification of ependymal tumors: a consensus-based framework for future research. Neuro-oncology, 17(10), 1340-1349.

Kesimpulan

MD tulloblastoma adalah suatu jenis karsinoma otak anak-anak yang kompleks dan beragam. Penggunaan analisis genomik dan teknologi DNA sequencing telah memungkinkan kita untuk mengidentifikasi hotspot mutations pada gen H3F3A dan IDH1, serta perubahan struktural yang kompleks di dalam genom MB. Selain itu, penggunaan biomarker dan fitur-fitur molekuler lainnya telah membantu kita untuk menemukan hubungan antara biologi dan prognosis tumor.

Referensi

  1. Northcott, P. A., et al. (2012). Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma. Acta neuropathologica, 123(4), 465-472.
  2. Sturm