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Diabetic retinopathy is the most common diabetic eye disease caused by changes in the retinal blood vessels. In diabetic retinopathy, the retinal blood vessels may swell and leak in some patients, while in others new vessels can grow on the surface of the retina too, resulting in loss of light sensitivity of retina, affecting vision. As the name indicates, people with diabetes (both type 1 and type 2) are at risk of developing diabetic retinopathy.
Pregnancy can precipitate the diabetic retinopathy therefore pregnant diabetic women are advised to undergo eye examinations in each trimester. People with Down’s syndrome having 3 copies of chromosome 21 almost NEVER acquire diabetic retinopathy! If you experience any of the symptoms of diabetic retinopathy consult your eye specialist as soon as possible to have a comprehensive eye examination. Note that the above mentioned options simply slow down the progress of disease or may even stop it, but they don’t treat the damage already occurred and can’t reverse it.
Low Vision SpecialistsIf you or a loved one have vision loss, call today for a free phone consultation. Low Vision Specialists Specialists of Maryland and Virginia servicing Annapolis, Baltimore, Bethesda, Columbia, Rockville, Silver Spring, Towson, and other locations. Serving the following areas since 1975 MARYLAND: Annapolis, Baltimore, Bel Air, Bethesda, Bowie, Carney, Cockeysville, Columbia, Crofton, Elkton, Essex, Fallston, Fredrick, Gaithersburg, Glen Burnie, Glenwood, Hampstead, Havre de Grace, Jarrettsville, Kingsville, Laurel, Lutherville, Manchester, Monkton, Parkton, Parkville, Perry Hall, Phoenix, Pikesville, Potomac, Randallstown, Reisterstown, Rockville, Severn, Severna Park, Silver Spring, Sparks-Glencoe,Sparrows Point, Towson, Westminster, and Whitemarsh.
As neurofibromatoses sao representadas por tres doencas geneticas apresentam-se nas formas clinicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose, autossomicas dominantes que tem em comum o surgimento de tumores benignos multiplos no sistema nervoso.
A Seguir disponibilizaremos fotos e videos explicativos afim de poder demonstrar e orientar quem tem duvidas sobre essas doencas.
De acordo com o especialista, as manifestacoes neurologicas aparecem mais tardiamente, coexistindo com o quadro cutaneo ou nao. Ja as manifestacoes neurologicas centrais, segundo o medico, mais consideradas sao as alteracoes da medula espinhal, nos neurinomas das raizes e do tronco encefalico, nos tumores do acustico. Dr, Ronaldo Gama explica ainda que podem ocorrer as manifestacoes oftalmologicas, com o facomo de retina que e um pequeno tumor que se equivale aos tumores cutaneos e nervosos. O tratamento cirurgico deve ser considerado desde que os tumores determinem manifestacoes clinicas, pois e frequente a transformacao maligna de tumores apos cirurgias.
Atualmente, sabe-se que existem no minimo duas afeccoes identificadas como 1 e 2, e que estao localizadas respectivamente nos cromossomos 17 a 22.
O especialista explica que a neurofibromatose 1 (nf1) tambem chamada doenca de Von Recklinghausen, e a forma classica, com incidencia de 1 para 3 mil individuos, existindo manifestacoes dermatologicas, manchas cafe-com-leite e neurobromas como sinais patognonamicas do tipo 1(NF1), lesoes oculares com sinal quase especificos da nf1, caracteristicos ao nivel do globo ocular, chamado de modulo de LISH. As manifestacoes neurologicas sao os neurofibromas do nervo periferico, com lesoes cutaneas e subcutaneas, ao nivel de plexo branquial, e nivel radicular, lesoes meningeas (displasia meningea) formando meningoceles, ectasias durais e cistos aracnoides.
Outro sintoma e o cisto aracnoides, que sao mais frequentes introcranianos e assintomaticos. As lesoes neurologicas nao tumorais apresentam quadro clinico impreciso, sendo identificados atraves da ressonancia magnetica, uma gliose heterotipica com acometimentos principais no nivel de nucleo da base, regiao periventicular, tronco cerebral e cerebelo, especificas da neurofibromatose nf1.
As manifestacoes esqueleticas: estas anormalidades estao presentes em 30 a 50% dos pacientes que sofrem de neurofiromatose do tipo, que se apresentam em varios quadros dependendo das lesoes osseas. Cifo-escolioses: sao ligados as displasias meningicas com frequencia na regiao cervical, por exemplo, as hemivertebras.
Com relacao as manifestacoes endocrinas, ele acrescenta que as glandulas podem tambem estar acometidas, principalmente as supra-renais, com lesoes tipo feocromocitomas, tambem se observam adenomos hipofisario, sindrome adiposo genital e puberdade precoce. Vasculares: com lesoes da intima e da adventicia, em vasos de varios calibres, provocando acidentes vasculares cerebrais isquemicos em criancas, ate mesmo durante o periodo perinatal e primeiro mes de vida, podendo tambem provocar AVCs em adultos. O aconselhamento genetico deve ser prudente apesar da taxa de risco de transmissao em ate 50% pois existe um quadro variavel em sua gravidade. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) e uma forma de acontecimento menos frequente que a neurofibormatose-1, com uma incidencia em torno de 1 para 50 mil e caracteriza-se pela presenca de Schwannomas ou neurinomos do nervo auditivo na 2? ou 3? decada de vida, podendo existir formas acometimento em idade mais precoce. A totalidade de sintomas se resume na presenca de tumores multiplos, com discretas manifestacoes cutaneas, nao ha deficit intelectual, ou anormalidade ossea.
Segundo o medico, o diagnostico se baseia em estudos tomograficos ou de ressonancia magnetica.
A forma 3 se caracteriza pela associacao de tumores multiplos, intro e extra axial, onde as manifestacoes cutaneas sao raras, nao existindo tambem os nodulos de LISCH. A forma 4 se caracteriza pela associacao de multiplas lesoes tipo cafe-com-leite e de neufibromas. A forma 6 se apresenta atraves de multiplas manchas do tipo cafe com leite sem nenhum neurofibroma e na forma 7, que e considerada uma forma tardia, acometendo pessoas com mais de 20 anos. O termo neurofibromatose se refere a duas desordens geneticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a neurofibromatose tipo 2 (NF2). Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 (NF1) podem ter manchas cafe com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 (NF1) como a neurofibromatose tipo 2 (NF2) nao tem cura. Ja estao disponiveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porem o diagnostico normalmente e feito atraves dos sinais clinicos. Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmologico (campos visuais), tomada de pressao arterial e exame da coluna vertebral.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e uma doenca progressiva que afeta primariamente o crescimento celular de tecidos neurais e possui diferentes classificacoes: doenca neurocutanea, facomatose, neurocristopatia, sindrome de predisposicao hereditaria ao cancer e sindrome macrossomica.
Alem disso, apresenta expressividade variavel, entre diferentes familias, entre diferentes individuos de uma mesma familia e entre diferentes segmentos de um mesmo individuo. Entre as manifestacoes clinicas principais estao as manchas ovoides de cor uniforme cafe-com-leite e margens bem definidas; e as sardas, principalmente inguinais e axilares, que tem entre 1mm e 3mm de diametro e ocorrem agrupadas geralmente em regioes de superposicao de pele. Os neurofibromas discretos sao massas focais bem definidas que normalmente aparecem na puberdade e podem estar associados a prurido.
Os nodulos de Lisch sao hamartomas pigmentados na iris, geralmente bilaterais e aparecem apos os 10 anos, sem causar comprometimento da visao, e com a deteccao feita por lampada de fenda. Para que o diagnostico seja feito, o paciente deve apresentar dois ou mais dos criterios desenvolvidos pela US NIH – Consensus Development Conference (1988), apresentados na Tabela 1. Entre as alteracoes cardiologicas estao hipertensao arterial sistemica idiopatica ou relacionada com feocromocitoma ou estenose da arteria renal por neurofibroma, cardiopatias congenitas e vasculopatias.
A NF1 e uma sindrome de predisposicao hereditaria ao cancer e entre as neoplasias mais comuns estao os tumores malignos da bainha dos nervos perifericos – TMBNP, que devem ser suspeitados quando ha dor ou alteracao de tamanho ou consistencia de um neurofibroma plexiforme. Os gliomas nao-opticos, quando ocorrem, tem risco de malignizacao maior do que o da populacao em geral.
A proteina neurofibromina tem 2.818 aminoacidos, 327 kDa e atua em vias de proliferacao e sinalizacao celular.
Mutacoes foram encontradas no gene NF1 em pacientes com neurofibromatose por meio de varias metodologias.
O acompanhamento de um paciente com NF1 deve incluir historia familiar, avaliacao oftalmologica, radiografia de esqueleto, ultrassonografia de abdome e, em casos especiais, tomografia computadorizada de cranio e triagem para feocromocitoma.
Objetivo: Realizar uma revisao da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em criancas e adolescentes, enfatizando as manifestacoes clinicas.
Conclusoes: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicacoes e oferecer um tratamento precoce. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) foi descrita em 1882 pelo medico Friederich Daniel von Recklinghausen, apesar de existirem 168 citacoes em publicacoes anteriores. A NF-1 aparece mais frequentemente na infancia e o diagnostico baseia-se na presenca dos criterios clinicos desenvolvido pelo National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Conference(9,10). Os casos decorrentes de transmissao vertical, ou seja, um dos genitores tambem e acometido pela NF-1, podem ser identificados durante o primeiro ano de vida, uma vez que o diagnostico requer apenas uma caracteristica adicional, alem da historia familiar positiva(3).
O teste genetico (ou molecular) para a NF-1 identifica aproximadamente 95% das mutacoes em individuos que preenchem os criterios diagnosticos clinicos(12). O criterio diagnostico para NF-1 originalmente desenvolvido pelo NIH Consensus Development Conference(13) admite duas ou mais das seguintes caracteristicas clinicas: 1. Seis ou mais MCCL com diametro acima de 5mm em individuos pre-puberes ou acima de 15mm, em pos-puberes. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme, baseado em parametros clinicos e histologicos.
Uma lesao ossea distinta como pseudo-artrose de um osso longo ou displasia da asa do esfenoide. Embora a penetrancia do gene da NF-1 seja completa, as manifestacoes clinicas desse disturbio sao extremamente variaveis(2). As MCCL ocorrem em 99% dos pacientes com NF-1 e sao caracteristicamente ovais, com bordas irregulares, areas planas e sua coloracao varia do amarelo ao marrom. As efelides sao maculas lentiginosas menores que 5mm e constituem, geralmente, a segunda manifestacao clinica mais frequente em criancas(3). Os neurofibromas sao tumores constituidos por celulas de Schawann, associados ou nao a axonios, fibroblastos e celulas perineurais(16-18). Os NFP consistem de proliferacao de celulas da bainha do nervo e estendem-se ao longo deste(16).


O risco de desenvolver um tumor maligno na bainha do nervo e de 2 a 5%, o que torna a NF-1 causa importante de morbimortalidade(17).
Os NFP podem crescer e invadir tecidos vizinhos durante a infancia, devendo-se considerar a intervencao precoce para impedir o desenvolvimento de complicacoes esteticas e funcionais. A maioria dos estudos descreve a ocorrencia de proptose em cerca de 30% das criancas com tumor sintomatico(24). No passado, muitas criancas com NF-1 e glioma optico eram submetidas a tratamento agressivo; todavia, atualmente, com o conhecimento de que a maioria destes tumores nao apresenta progressao, os pacientes podem ser acompanhados sem intervencao especifica(26,27). Os nodulos de Lisch sao lesoes hamartomatosas, bilaterais e bem definidas, que consistem em elevacoes gelatinosas na superficie da iris, de forma arredondada, variando de coloracao transparente a amarelo ou marrom.
As alteracoes osseas, como a pseudo-artrose, ocorrem em cerca de 5% das criancas com NF-1 e, em geral, sao benignas, embora alguns pacientes sejam gravemente acometidos com arqueamento de ossos longos ate fraturas(21).
Como a pseudo-artrose e observada em uma minoria dos pacientes ao nascimento, alguns autores entendem que o termo pseudo-artrose congenita nao e apropriado e que deveria ser substituido por pseudo-artrose infantil.
Dentre as manifestacoes inespecificas da NF-1, destacamse os deficits cognitivos, de linguagem e motores, com desordem de aprendizado, a escoliose e o aparecimento de doencas cancerosas, entre outras. Veja uma serie de 3 videos sobre a Neurofibromatose da Discovery Channel legendados em Portugues(Brasil). Consultor de Marketing Digital, otimizacao de conteudo(SEO), especialista em WordPress e Midias Socias, Webdesigner, especialista em conteudo para blogs, Blogueiro, e administrador geral do BlogPop. Na minha opiniao, todos os portadores diagnosticados com a sindrome deveriam evitar ter filhos, pois e certo que toda crianca herda cinquenta por cento das caracteristicas dos pais.
Ola, tenho manvhas de cafe com leite e aos 31 anos esta aparecendo as neuros, minha ma~es tem um monte e grande gostaria de saber se em maua ou abcd existem tratamento ou ate mesmo para retirada pelo sus. Tenho uma prima de seis anos que tem as manchas, a dermatologista falou da possibilidade de ser essa doenca, no entanto nao encaminhou para nenhum especialista para fazer o diagnostico preciso, ela ja esta apresentando deficit de atencao na escola e seus pais sao primos de primeiro grau. Nao tenho palavras para comentar, mas deixo o espirito de profunda solidariedade para com todos que sofrem deste mau, me compadeco e me comprometo a rezar por todos e estou a disposicao para conversa, apoio.
Therefore anyone with diabetes should be vigilant about any vision related changes and issues and get a detailed eye examination regularly every year at least. This is believed to be due to elevated endostatin levels which is an anti-angiogenic protein derived from a collagen located on chromosome 21. Your doctor should take a detailed history, including family history, and do various tests at your eye examination.
There are certain other treatments that seem promising but are under trial and development phases. If you are new here, you might want to subscribe to the RSS feed for updates on this topic. No final deste artigo citaremos alguns links que poderao ajudar pessoas portadoras de Neurofibromatose. E importante considerar a evolucao dos tumores do sistema nervoso com associacao da neurofibromatose. Principal causa nas manifestacoes osseas, a cifoscoliose conta com aspecto do estado disrafico, o que tambem pode ser acarretado por um desequilibrio muscular de fundo neurogenico. Ronaldo Gama esclarece que etiopatogenia desta afeccao e obscuro, sendo provavelmente uma displasia que compromete os cristais neurais. Portanto, uma doenca hereditaria autossomica de forte penetracao, proveniente de uma anormalidade do desenvolvimento embrionario, principalmente derivado da crista neural.Existindo um quadro clinico bastante variavel, e sendo citadas varias formas de acometimento sistemicos com classificacao das doencas em ate sete formas de 1,2,3,4,5,6 e 7. O facoma da retina e um pequeno tumor que se equivale a pequenos tumores cutaneos e nervosos.
Acontece ainda as meningoceles que sao evaginacoes transforaminais das meninges ocorrem com grande frequencia ao nivel da regiao lombar e toracica. As deformidades secundarias que se caracterizam pelo crescimento de tumores no torax ou regiao medular ou paramedular.
O Scallopin e uma deformidade na concavidade posterior da face posterior do corpo vertebral, podendo existir meningocele associado.
As viscerais sao representadas por tumores digestivos, tipo neurofibromatose multipla, com frequentes hemorragias digestivas.
Atualmente, as anormalidades provocadas pela neurofibromatose vascular estao associada a doenca arteriais de base do cranio (sindrome de MOYA-MOYA) aneurismas gigantes intracranianos e fistulas arterio-venosas.
O diagnostico da doenca do tipo deve ser feito com muito cuidado, reexaminando o paciente por varias vezes. Os neurinomos do acustico tem transmissao familiar autossomica dominante,podendo existir a forma bilateral. O tratamento cirurgico baseia-se num quadro progressivo de perda de audicao e o crescimento do tumor visto por neuroimagem. A diferenca para a neurofibormatose-2 esta na maior frequencia de tumores intra parenquimatosos no sistema nervoso central. Na forma 5 essas manchas tipo cafe-com-leite e neurofibroma estao limitadas a um segmento corporal unilateral.
Os estudos atuais e mais avancados, baseiam-se no quadro clinico e na histopatologia para melhor classificacao da doenca, finaliza o medico.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tambem conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periferica. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e causada por uma mutacao genetica no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 (NF2) e causada por uma mutacao genetica presente no cromossomo 22. Portadores de neurofibromatose tipo 2 (NF2) costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acustico) podendo levar a surdez por compressao. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. Os testes sao geralmente usados para identificar se uma crianca sem ou com pouco sinais e portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 (NF2) visto que a desordem se manifesta tardiamente.
A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicacoes, que felizmente nao sao muito comuns. Tem incidencia de 1 em 3.500 nativivos e e uma doenca autossomica dominante com penetrancia completa. Os neurofibromas sao tumores da bainha dos nervos perifericos e podem ser discretos ou plexiformes.
Os gliomas opticos sao classificados como astrocitomas pilociticos grau I (WHO I), normalmente benignos e indolentes.
As alteracoes endocrinas mais comuns sao as puberais (puberdade precoce ou tardia) e a exacerbacao da doenca durante a gravidez. Tambem e comum a ocorrencia de neoplasias hematologicas, principalmente leucemias e linfomas nao-Hodgkin. No Intron 27b, encontram-se 3 genes transcritos na direcao oposta do gene NF1, EV12A, EV12B, OMGP. Apresenta uma regiao de homologia com a familia de proteinas ativadoras de GTPase (GAP), com o dominio relacionado a GAPs (GRD) e atua na regulacao de ras, proto-oncogene que, quando ativo, atua no crescimento celular e controle da apoptose. A analise do DNA, dominio GRD, permite a deteccao de 20% de mutacoes e a analise da proteina por PTT – teste da proteina truncada – detecta 70% das alteracoes, confirmadas posteriormente por sequenciamento direto. Deve ser anual para adultos e semestral para criancas, realizado por uma equipe multidisciplinar familiarizada com a historia natural da doenca. Neurofibromatosis type 1: a model condition for the study of the molecular basis of variable expressivity in human disorders.
The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. No aconselhamento genetico, e importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doenca e suas possiveis complicacoes, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudavel e produtiva. Esse medico observou a existencia de tumores no nervo e utilizou o termo neurofibroma para o tumor e neurofibromatose para a condicao de multiplos neurofibromas(1). Varios estudos demonstraram que 50% das criancas acometidas herdam a condicao de seus familiares e a outra metade decorre de mutacoes novas, ou seja, os pais sao sadios(3).
Aproximadamente 4 a 5% dos individuos acometidos pela NF-1 apresentam delecoes de todo o gene da NF1(8). Os estudos demonstram que 70% dos pacientes com NF-1 podem ser diagnosticados antes de um ano de idade. Apesar disso, ha dificuldades no diagnostico da doenca, principalmente em criancas menores, uma vez que aproximadamente 50% dos casos sao esporadicos e alguns sinais da NF-1, como as efelides, os neurofibromas e os nodulos de Lisch, surgem no decorrer da vida(11). Nesses casos, recomenda-se o acompanhamento anual do paciente e pode-se indicar o teste molecular para a confirmacao da NF-1. Esse estudo molecular pode beneficiar aqueles individuos com somente um criterio ou quando o diagnostico e incerto. Possuem uma predilecao por areas nao expostas ao sol, sao assintomaticas e raramente sofrem alteracoes malignas(2).
Estes tumores sao benignos e nao sofrem transformacao maligna, sendo observados em 48% dos pacientes aos dez anos de idade e em 84% aos 20 anos(3,17). Em um estudo populacional, Huson et al(6) observaram que 27% dos pacientes com NF-1 apresentavam NFP evidentes no exame fisico.
Os NFP ocorrem principalmente no tronco (44%), membros (38%) e na cabeca e pescoco (18%)(6).


O crescimento dos NFP pode ocorrer em qualquer idade; contudo, parece haver preferencia por dois periodos distintos.
No entanto, NFP pequenos raramente podem ser removidos por inteiro e seu crescimento pode se reativar apos a cirurgia(21). Quanto a sua localizacao, o glioma optico geralmente acomete a via anterior (nervo optico intraorbital, nervo optico intracranial e quiasma optico) e, raramente, estende-se para o interior do trato optico. Ha evidencias de que os tumores localizados proximos ao hipotalamo interferem no sistema nervoso central (SNC), inibindo o eixo hipotalamo-pituitario-gonadal, o que resultaria em inicio precoce da puberdade.
Apesar do rastreamento tumoral por meio de neuroimagem nao ser recomendado,  a NF-1 Optic Pathway Gliomas Task Force of the National Neurofibromatosis Foundation recomenda exames oftalmologicos detalhados em criancas acometidas pela NF-1.
Tais nodulos diferem dos nevi iris devido a morfologia, pois esses sao constituidos de melanocitos e derivam da crista neural. Procurem grupos de apoio, no Rio Santa Casa de misericordia, encontrar pessoas com o mesmo problema nos ajuda, atraves do dialogo a amenizar o sofrimento. Um artigo de utilidade publica e mais completo dos demais que encontramos nos sites sobre o assunto. Ja nos nervos perifericos, a sintomatologia se traduz por parestesias e paresias tronculares. Para casos de malignidade como: gliomas do quasmo optico, glioblastomas multiformes, ependimomos e meningiomas unicos ou multiplos, comenta .
Os facomos possuem aspecto de uma mancha circular esbranquicada e a atrofia do nervo optico depende de glioma do nervo ou do quiasmo optico”, acrescenta. Outras manifestacoes podem se associar como, a feocromacitoma, a diabete insipida, malformacoes de visceras e tumores renais e no aparelho digestivo.
Por um outro lado, o medico acrescenta ainda que os transtornos psiquiatricos sao relacionados a neurofibromatose, mas nao sao confirmados.
E raro com a localizacao peripapilar e papilar, podendo haver concomitancia de glioma do nervo otico. Elas sao anormalidades analogas da meningoceles e se diferenciam por nao se evaginar atraves dos forames de conjugacao. As lesoes neurologicas do sistema nervoso central sao tumores encefalicos, como por exemplo: astrocitoma pilocitico fibrilar e tumores de vias opticas. Uma anormalidade a nivel cervico-occipital coexistindo com uma diferenca de formacao Arnold-Chiari. Estudando-se o sistema nervoso de forma geral, medidas da acuidade visual e estudos psicometricos. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) e tambem conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos osseos e outras complicacoes pouco frequentes.
As decisoes sao dificeis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano. Os plexiformes envolvem multiplos fasciculos ou ramos de nervos e podem crescer exageradamente, apresentando degeneracao maligna, tumores malignos da bainha dos nervos perifericos – TMBNP, que podem ser classificados como difusos ou nodulares.
Os feocromocitomas tem forte associacao com NF1, geralmente acometem as adrenais de individuos adultos e sao bilaterais em 10% dos casos e malignos em 10%. Com a neurofibromina truncada, ras nao e inativado e ha desregulacao no crescimento celular. Ja foram descritos varios tipos de alteracoes: alteracoes cromossomicas, delecoes de todo o gene, varios Exons ou microdelecoes, insercoes e mutacoes de ponto, geralmente restritas a familia.
No final da decada de 1990, Barker et al e Seizinger et al mapearam o gene da NF1 no braco longo do cromossomo 17(2). O termo “expressividade” refere-se a variabilidade de sinais fisicos ou clinicos associados a um dado gene. O fenotipo desses pacientes tende a ser mais grave, com inicio precoce dos neurofibromas e presenca de deficiencia mental, caracteristicas dismorficas variaveis e outras anomalias congenitas(8).
O diagnostico, nessas criancas, podera ser realizado por volta dos quatro anos de idade, seguindo os criterios do NIH(2). O resultado positivo do teste molecular nao pode predizer a presenca, a idade de inicio ou a gravidade dos sintomas da NF-1.
Assim, recomenda-se que criancas com seis ou mais MCCL acima de 5mm de diametro ao nascimento sejam acompanhadas, uma vez que a maioria destas ira desenvolver outras manifestacoes da NF-1, as quais poderao surgir somente no final da infancia ou mesmo na adolescencia(2,14).
O tumor normalmente expressa a proteina S-100, um marcador antigenico que indica a origem neural das celulas(16). Outros neurofibromas incluem os de localizacao intraneural, os difusos que envolvem pele e tecido submucoso e os tumores moles. O primeiro ocorre na infancia, quando o NFP cresce rapidamente por varios anos, e cessa de repente ou continua a crescer de modo constante. As criancas com glioma optico geralmente apresentam pouca ou nenhuma visao no olho acometido.
Alem disso, indica-se a ressonancia nuclear magnetica de cabeca e orbita com contraste para todas as criancas que apresentam anormalidades oftalmologicas inexplicadas(26). A presenca de multiplos nodulos de Lisch parece ser exclusiva da sindrome de von Recklinghausen(28). E uma neuroctodermose, cujas manifestacoes compreendem as alteracoes cutaneas como as chamadas manchas de cafe com leite que aumentam em tamanho e numero com a idade, sardas axilares e nodulos cutaneos e subcutaneos aparecem na idade escolar.
Em muitos casos sao palpaveis, os nervos perifericos comprometidos com maior frequencia que sao o ulnar, radial, mediano, os nervos intercostais, os ramos do pelxo braquial e raizes de cauda equina.
O diagnostico se baseia no quadro clinico, dados heredologicos e exames complementares com a biopsia cutanea e nervosa, aspectos radiologicos do esqueleto e exames neuroradiologicos contrastados. A deteriorizacao intelectual esta presente em cerca de 8% dos pacientes, podendo ser observado um quadro de autismo. Na regiao toracica, a neurofibromatose e mediastinal, de preferencia posterior e com frequentes transformacoes malignas. As tres principais manifestacoes – neurofibromas, manchas cafe-com-leite e nodulos de Lisch – ocorrem em mais de 90% dos pacientes ate a puberdade.
Ate o momento, nao existem evidencias de predominio da NF-1 em determinadas populacoes ou genero(5). A NF-1 e uma das doencas geneticas que melhor exemplifica tal fenomeno, uma vez que ha ampla variabilidade clinica, mesmo intrafamiliar.
Nestes ultimos, observa-se infiltracao difusa no tecido mole do corpo, destacando-se a formacao de grandes massas que podem desfigurar o organismo, como os neurofibromas plexiformes (NFP)(16).
No segundo periodo, observa-se crescimento quando existem alteracoes hormonais, principalmente durante a puberdade ou, nas mulheres, durante a gravidez(20). Neste sentido, a decisao quanto a remocao cirurgica do NFP ainda constitui um grande desafio(21). Em geral, a pseudo-artrose esta limitada a uma localizacao, sendo a tibia o osso mais acometido, seguido pelo radio e femur. Epoca, que segundo o medico, que e aquela quando a crianca ja evidencia baixo rendimento escolar.
O nervo craniano, que tem comprometimento mais frequente e o acustico, podendo ter envolvimento bilateral, e trigemeo e o vago tambem podem ser comprometidos com menor frequencia. Observa-se tambem acometimento da lingua com macroglossia, devido a um neurofibroma ou angioma.
As lesoes osseas caracteristicas sao escoliose displastica, pseudoartrose tibial e fibromas ossificantes. A maior parte das delecoes intragenicas tem origem materna e as mutacoes de ponto, origem paterna. Em estudos recentes, Friedrich et al(22) sugerem que a vantagem das intervencoes cirurgicas precoces nos NFP pequenos nas criancas seria impedir a progressao dos mesmos.
O exame fisico nos quatro membros e imprescindivel para detectar a instabilidade ossea nos locais da pseudoartrose(21). As lesoes tumorais periaqueditais se apresentam com um quadro de hidrocefalia por estenose do aqueduto de SYLVIUS e mal formacoes obito-cranio-faciais, como por exemplo, os neurinomios plexiformes da palpebra superior, neurofibroma primitivo da orbita. Outros tumores que ocorrem associados a NF1 sao carcinoides, rabdomiossarcomas, tumores da crista neural e tumor de Wilms. Poucas correlacoes entre o genotipo e o fenotipo existem: as microdelecoes parecem aumentar o risco para TMBNPs e grandes delecoes estao associadas a um fenotipo mais grave, talvez por envolver outros genes. Os gliomas opticos estao entre os tumores mais frequentemente observados na NF-1, associados aos neurofibromas. Em alguns casos podem ter evolucao lenta, acometendo cerca de 10% dos doentes de neurofibramatose. Nos tumores, foi verificada a inativacao do alelo normal, por perda de heterozigosidade, o que levou a classificacao do gene NF1 como um gene supressor de tumor.



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Comments

  1. KAYFIM_MIX

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  2. Rockline666

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