Uno de cada mil recien nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino mas tardiamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestaran semanas o meses despues. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aun no se ha instalado el dano organico. Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atencion en problemas de salud publica ya que, desde hace mas de cuatro decadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran numero de paises desarrollados. En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una poblacion con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna caracteristica distinta a los demas.
El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congenita antes de que esta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. No es un procedimiento diagnostico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnostica confirmatoria. A partir de la decada de los 70’s son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologias para la deteccion de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congenito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabolicas que afectan los niveles en sangre de acidos organicos.
El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos paises aunque la cantidad de padecimientos que se detectan varia en cada uno.
Recientemente, gracias a la introduccion de nuevos procedimientos analiticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recien nacidos, bajo la denominacion de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando tecnicas analiticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moleculas, y la deteccion oportuna de varias decenas de padecimientos. Los desordenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los quimicos sanguineos que regulan importantes funciones del organismo. Desordenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congenita e Hipotiroidismo congenito, fibrosis quistica. Errores innatos del metabolismo de los aminos acidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propionica, metilmalonica, isovalerica. Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte subita (trastornos de la carnitina y de la oxidacion de acidos grasos).
Hipotiroidismo congenito: los bebes afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Hiperplasia adrenal congenita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glandulas adrenales.
Fibrosis quistica: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Cronica (EPOC), insuficiencia pancreatica y niveles muy elevados de los electrolitos del sudor.
Anemia falciforme: las celulas de la sangre estan deformes y esto puede causar episodios de dolor y dano a organos vitales como los pulmones y los rinones, en algunos casos hasta causar la muerte. Fenilcetonuria : los bebes que tienen este padecimiento no pueden procesar un amino acido y esto puede causar retardo mental. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteinas. Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un amino acido. Acidemia propionica: Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las proteinas y algunos tipos de grasas en partes mas pequenas.


Galactosemia: estos bebes no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lacteos de la dieta del bebe. Deficiencia de la biotinidasa: los bebes con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotin (una de las vitaminas de complejo B del organismo).
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por puncion del talon del bebe despues de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas, cuando ya se ha instalado la alimentacion con leche materna o formula. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tarjeta de Guthrie, que se envia al laboratorio. Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un metodo diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. El Tamiz Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congenito. Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recien nacidos presenta uno de ellos. Para que la efectividad del tamiz neonatal sea maxima en la prevencion de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recien nacido (preferentemente entre dos y siete dias de vida extrauterina), esto es, despues de que ya se ha instalado la alimentacion con leche materna o formula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona HST; pero si esto no es posible, es todavia util hasta los dos o tres meses de edad. La mayor parte de las enfermedades geneticas solo son reconocidas despues de algunos meses o anos, ante manifestaciones respiratorias repetitivas, trastornos digestivos cronicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del higado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Sucede tambien que las consecuencias del defecto genetico se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recien nacido en su casa ya no esta tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vomitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce. Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de sintesis de las hormonas suprarrenales para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perderia toda su utilidad. El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentacion o con la administracion de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. Los resultados se le envian a tu pediatra quien previamente debe explicarte claramente los beneficios que tiene una deteccion temprana de los padecimientos que se buscan en este procedimiento, los riesgos que tienen los bebes que no se lo hacen y el procedimiento para realizarlo. Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor te pedira que se repitas el analisis. Por varias razones: porque si la primera muestra de sangre se tomo antes de que el bebe tuviera 24 hrs. La informacion proporcionada en este sitio esta dirigida a complementar y no a reemplazar la relacion que existe entre un paciente o visitante y su medico actual. The purpose of this study was to apply the valuation scale in Susan Givens Bell's pain intensity at the Neonatal UCI.
Neste estudo foi aplicada a escala de valora??o da intensidade da dor de Susan Givens Bell na UCI Neonatal. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebes que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demas, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traeria el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.
Los programas de tamiz neonatal, tambien conocidos como deteccion, tria, pesquisa, cribado, seleccion o escrutinio neonatal (screening en ingles), deben ser aplicados a todas las ninas y ninos recien nacidos, para poder encontrar a los afectados.
Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talon del bebe y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.


Si se detecta a tiempo, el bebe puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.
Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la perdida excesiva de sodio a traves de los rinones.
Afecta a las glandulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestion de los alimentos. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendra que continuar durante la ninez, la adolescencia y quizas durante toda la vida. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo. Si no se hace esto, la acumulacion de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental. Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, perdida del oido, retraso mental, coma e incluso la muerte. Antonio Velazquez inicio un programa de Tamiz Neonatal en Mexico, el primero en America Latina. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnostico y de la gravedad que represente el retraso, el medico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolucion o retrasar la agravacion. La mayoria de los bebes que padecen estas enfermedades, no muestran ningun sintoma inmediatamente despues de nacer, pero tienen un trastorno quimico clinicamente invisible.
Si se encuentra algun tipo de enfermedad hereditaria, entonces el te dira cuales son los siguientes pasos que deben dar. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebe una dosis extra de biotin. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la deteccion del Hipotiroidismo Congenito a todos los recien nacidos de Mexico. Una vez que se establece el diagnostico, el tratamiento precoz puede salvar al bebe de la muerte o de problemas de salud para toda su vida. Con los analisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayoria de estos bebes y alertar al Pediatra.
Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se debera repetir antes de las dos semanas de nacido.



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Comments

  1. 23.12.2015 at 15:26:41


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    Author: MADE_IN_9MKR
  2. 23.12.2015 at 18:38:50


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    Author: Diana_84
  3. 23.12.2015 at 10:58:12


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    Author: BLADE
  4. 23.12.2015 at 11:14:12


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    Author: ARMAGEDON
  5. 23.12.2015 at 14:13:34


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    Author: O_R_K_H_A_N