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25.06.2015, admin  
Category: Gh Hormone

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Kracht gaat langzaam omhoog, maar op welke leeftijd neemt spierkracht (gemiddeld gezien dan) het snelst toe? Is daar onderzoek naar gedaan, of anders jullie eigen ervaringen op welke leeftijd jullie een duidelijke krachttoename merkten los van de krachttraining? El sindrome de Laron o Enanismo tipo Laron, tambien llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento es una enfermedad rara congenita con un patron de herencia autosomico recesivo, caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1).
El sindrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israeli quien, junto con A. Desde entonces, cuando se observan altos niveles circulantes de GH asociados a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Sindrome de Laron. Se entiende por crecimiento un aumento de la masa corporal, tanto por el incremento de numero de celulas como por su tamano. Son varias las hormonas que estan involucradas en la regulacion del crecimiento del cuerpo humano. Las hormonas son sustancias quimicas producidas en las glandulas y otros organos del cuerpo; la mayoria son fabricadas por las glandulas endocrinas.
La glandula pituitaria, llamada tambien la “glandula maestra” porque produce varias hormonas que controlan la funcion de otras glandulas (esta ubicada en la mitad de la cabeza debajo de la parte del cerebro llamado “hipotalamo”) produce o sintetiza la hormona del crecimiento o somatotropina (GH) la cual esta encargada de regular el crecimiento actuando en interaccion con otras hormonas y otros factores de caracter genetico, metabolico y ambiental. Este sistema tan delicado puede fallar de diferentes maneras provocando un retardo en el crecimiento. La estatura corta o talla baja se refiere a cualquier persona que este significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de su misma edad y sexo. La estatura media depende de la poblacion y del sexo, ademas de la edad en el caso de los  individuos en edad de crecimiento.
La altura promedio para cada sexo dentro de una poblacion es significativamente diferente, con los varones adultos teniendo un promedio mas alto que las mujeres adultas. Cuando las poblaciones comparten antecedentes geneticos y factores ambientales, a menudo la estatura media es caracteristica del grupo poblacional.
Una curva de crecimiento se usa para mostrar la estatura actual de un nino y que tan rapido esta creciendo.
Se emplea una medida llamada desviacion estandar (DE) para comparar la estatura de diferentes ninos. Si la estatura de un nino es de mas de dos desviaciones estandar (DE) por debajo de la estatura promedio de otros ninos de la misma edad, se dice que el nino tiene estatura baja. Debido a esta definicion, siempre habra en torno a un 3% de la poblacion de talla baja y otro 3% de talla alta.
En las regiones de pobreza extrema o prolongada guerra, los factores ambientales como la desnutricion durante la infancia y la adolescencia pueden dar cuenta de marcadas reducciones en la estatura de adultos, incluso sin la presencia de cualquiera de estas condiciones medicas.
En algunos casos, este problema se detecta desde el nacimiento, pero en otros, los padres pueden estar preocupados de que su hijo es el mas bajito de la clase, que usa la misma ropa que el ano pasado y de que crece menos de 6 centimetros al ano. En estos casos, es necesaria la evaluacion medica por un endocrinologo pediatrico (o por otro especialista en el crecimiento), para determinar si existe algun problema que afecte el desarrollo normal del nino. La produccion y secrecion de la hormona GH esta regulada por una “hormona estimuladora” que fabrica el hipotalamo, la GHRH y de la “hormona inhibidora”, la GIH, tambien conocida como somatostatina. La hormona del crecimiento ejerce su accion mediante la union a receptores especificos localizados en las celulas “blanco de los tejidos del organismo, desencadenando una serie de procesos metabolicos.
Una alteracion en cualquier etapa de esta secuencia metabolica, puede conducir a un retraso en el crecimiento. El crecimiento no consiste unicamente en un crecimiento en longitud del individuo, sino que implica la consecucion de todas las funciones de un individuo adulto. La GH ayuda a conservar los depositos de glucogeno en el musculo, ya que incrementa la utilizacion de acidos grasos. La hormona del crecimiento tambien estimula la sintesis de ARN y proteinas, lo que puede explicar sus efectos sobre el desarrollo induciendo el crecimiento de los tejidos, en particular de los huesos y del cartilago. El receptor de la hormona de crecimiento (GHR) es una proteina que se localiza en la membrana de las celulas y que se une a la hormona con alta afinidad y especificidad, siendo responsable de la respuesta celular a la misma. El receptor ha sido detectado en una gran variedad de tejidos, incluyendo higado (siendo el tejido que mayormente lo expresa), musculo, rinon, pulmon, glandula mamaria, placenta, tejido adiposo, linfocitos, hueso, cartilago, celulas primordiales y celulas del sistema nervioso central (hipotalamo, hipocampo y plexo coroideo). Se han descrito enfermedades raras por fallos en la produccion o respuesta al IGF-1, que resultan en una alteracion especifica del crecimiento. Los pacientes afectados presentan niveles normales a elevados de GH, una altura por debajo de -3 desviaciones estandar (DS), y niveles de IGF por debajo de -3 DS.
En estos casos la secrecion de hormona es normal, pero la GH es incapaz de realizar su accion biologica. Las mutaciones en el dominio extracelular del receptor conllevan una disminucion del nivel de GHBP (proteina transportadora de la GH: estructuralmente identica al dominio extracelular del GHR) y una produccion anomala de IGF-1. Se ha descrito otro sindrome con un fenotipo similar al de Laron, asociado a una inmunodeficiencia, con una mutacion en el gen STAT5B. Las primeras observaciones clinicas de este sindrome se realizaron en 1958, pero fue descrito por Laron en 1966 en 3 ninos con problema de crecimiento y niveles altos de la hormona en sangre. Se han descrito mas de 250 casos de la enfermedad y esta es mas frecuente en poblaciones judias y mediterraneas. Como ya lo mencionamos, el sindrome de Laron, tiene un patron de herencia autosomico recesivo, lo cual quiere decir que el nino hereda tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. La herencia es la transferencia del material genetico (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generacion a la siguiente. La mayoria de las personas piensa que los problemas geneticos solo se presentan cuando existen otros familiares afectados con un padecimiento, pero no siempre es asi.


Principios basicos: en cada una de las celulas de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado nucleo en donde se guarda nuestro DNA o material genetico en cromosomas los cuales, a su vez, estan compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento. Un gen indica como debe hacer el cuerpo para producir una proteina y determinan algunas caracteristicas en la apariencia de cada persona. La informacion contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las celulas de como deben funcionar y determinan algunas caracteristicas en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo unico, tambien la interaccion con el medio ambiente influye en las caracteristicas o rasgos resultantes. Es pues facil imaginar que en este delicado sistema algun gen puede estar errado, alterado o completamente ausente.
Cuando dos portadores se unen, heredaran al hijo los dos alelos o genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una perdida de informacion esencial para la produccion de una enzima  y entonces el nino nacera con una enfermedad genetica con un patron de herencia recesiva. Vemos entonces que la mutacion puede aparecer por primera vez en un nino con el sindrome de Laron pero puede venir de generaciones atras, escondida entre los alelos normales de las “familias portadoras”. Es un padecimiento tan raro que el riesgo para los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos. Los padres de ninos con sindrome de Laron no deben sentir que podrian haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Se recomienda consultar con un asesor en genetica para ayudar a los padres a entender la herencia recesiva autosomica y la probabilidad de que se desarrolle sindrome de Laron en embarazos futuros, asi como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados. Usa nuestra seccion de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genetica en tu area. Si el deficit es congenito las manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12 meses, siendo la talla y el peso al nacer normales.
Los ninos con deficiencia de hormona del crecimiento tienen una tasa de desarrollo lenta por lo regular de menos de 5 cm por ano. La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, orbitas poco profundas, puente nasal hipoplasico y menton pequeno. El tamano de la cabeza es mas normal que la estatura por lo que da la impresion de ser grande.
Con frecuencia, se observa: obesidad, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminucion de la sudoracion.
Los ninos con deficiencia de hormona del crecimiento aun tienen proporciones corporales normales, asi como tambien inteligencia normal. Una evaluacion fisica, que incluye peso, estatura y proporciones corporales, mostrara signos de retraso en la tasa de crecimiento. La hormona del crecimiento provoca que el cuerpo produzca factor de crecimiento insulinoide (IGF-1, por sus siglas en ingles) y proteina de fijacion del factor de crecimiento insulinoide (IGFBP-3, por sus siglas en ingles). Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1. Se pueden hacer examenes para medir otros niveles hormonales (es posible que la falta de hormona del crecimiento no sea el unico problema). El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutaneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calorico adecuado.
Los ninos que reciben tratamiento con rhIGF-I, necesitan estar monitorizados cuando menos cada tres meses para verificar que no se presentan efectos adversos y deben medirse perfectamente los niveles de IGF-I antes de empezar el tratamiento y cada ano. Los adultos tambien deben de tener una guia nutricional y de ejercicio para disminuir el riesgo de obesidad y deben tambien controlar y tratar la hiperlipidemia (elevacion del nivel de lipidos en sangre). Cuando se administra la terapia con IGF, tanto a los padres como las personas afectadas se les debe ensenar a reconocer los signos y sintomas de la hipoglucemia, como tratarla y, cuando sea necesario, como se mide el nivel de glucosa en el hogar. Sin tratamiento, la deficiencia en la hormona del crecimiento provocara estatura baja y retraso en la pubertad.
Aunque el embarazo puede no tener ninguna complicacion, el parto tiene que ser, necesariamente, por cesarea. Los infantes y ninos afectados pueden tener un mayor riesgo de muerte por infecciones que sus hermanos no afectados. La obesidad, principalmente en las mujeres, se convierte en un problema serio con la edad, pero no se relaciona con diabetes ni con riesgo de cancer como se ve en la poblacion no afectada o en los familiares no afectados.
Cuanto antes se realice el tratamiento de la afeccion, mayor sera la probabilidad de que un nino crezca hasta alcanzar una estatura adulta cercana a lo normal. Las personas afectadas, a pesar de la obesidad, tienen sensibilidad aumentada a la insulina y no desarrollaran diabetes.
Los individuos con la mutacion genetica STAT5b, probablemente tienen una esperanza de vida reducida como resultado de la enfermedad pulmonar cronica.
Un importante aspecto de educacion y prevencion es la consulta con un medico genetista quien te hablara claramente acerca de la forma de transmision de este padecimiento, de la contribucion de la consanguinidad y del riesgo que tendrian tus hijos de tener problemas que causen la resistencia al GH. La informacion proporcionada en este sitio esta dirigida a complementar y no a reemplazar la relacion que existe entre un paciente o visitante y su medico actual. Het kan mogelijk deze of andere websites niet correct weergeven.Het is raadzaam om je webbrowser te upgraden of een alternatieve webbrowser te gebruiken.
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En este caso, el cuerpo no utiliza adecuadamente la hormona del crecimiento y, por lo tanto, genera enanismo en quienes lo padecen.
El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centimetros. Algunas actuan directamente en los organos “objetivos o blancos” para ejercer su accion y otras, actuan determinando la produccion de otras hormonas que activan funciones especificas del organo, que son necesarias para el crecimiento.
Estas hormonas, que se producen en muy pequenas cantidades, son secretadas dentro del flujo sanguineo en el que viajan hasta llegar al organo en donde van a ejercer su accion. El crecimiento se detiene cuando los huesos largos dejan de prolongarse, lo que ocurre con el cierre de las placas epifisarias.


Esto significa que casi todos los otros ninos de esa edad (mas del 95% o 19 de cada 20) son mas altos. Cuando la estatura del individuo esta mas alla de 3 DE por encima o por debajo del promedio, se habla respectivamente de gigantismo y enanismo, que son condiciones medicas debido a problemas geneticos (genes defectuosos) especificos o anormalidades endocrinas. A su vez, la liberacion de estas dos hormonas esta regulada por factores tales como los niveles de glucosa en sangre. Entre estos, destaca la produccion de un grupo de proteinas conocidas como factores del crecimiento semejantes a la insulina.
Al contrario que la insulina, la hormona del crecimiento provoca un aumento de los niveles de glucosa en sangre. El crecimiento provocado por la GH se produce por una proliferacion o multiplicacion celular, antes que por un aumento del tamano de las celulas. El GHR tiene una porcion que atraviesa la membrana de la celula (dominio transmembrana) y una porcion dentro de la celula (intracitoplasmatica) para que ocurra el envio de senales a otras partes de la celula.
Juega un papel importante en el crecimiento infantil (los mayores niveles se producen en la pubertad, los menores en la infancia y la vejez), y en el adulto continua teniendo efectos anabolizantes (que favorece el crecimiento de los tejidos). Uno de estos trastornos, el sindrome de Laron, no responde en absoluto al tratamiento con hormona del crecimiento debido a una falta de receptores de GH.
La deficiencia primaria de IGF severa incluye pacientes con mutaciones en el receptor de GH, mutaciones post-receptor o mutaciones de IGF.
Los pacientes de Ecuador provienen de un area geografica muy pequena, son descendientes de judios y muestran elevada tasa de consanguinidad y endogamia (matrimonios entre personas que viven en comunidades muy pequenas). Ambos padres de un nino afectado con un padecimiento autosomico recesivo, son portadores sanos de un gen mutado. A veces los genes enfermos o mutados no se hacen evidentes hasta que dos personas portadoras sanas de un gen mutado tienen descendencia. Los genes estan guardados en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente organizado.
Para cada enzima que produce el cuerpo existen entonces dos “alelos” uno heredado del padre y la otra en el de la madre.
Estas mutaciones o ausencias pueden no ser nocivas para el individuo, pero otras veces, ocurren en un punto critico del gen. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varia de -3 a -12 DS.
Si el deficit es adquirido y no congenito existira una detencion del crecimiento despues de un periodo de crecimiento normal. Las pruebas de la deficiencia exacta de la hormona del crecimiento implican un examen de estimulacion, el cual puede tardar varias horas. El nivel de GH es bajo en caso de mutacion en el dominio extracelular del gen GHR y normal en caso de mutacion en el dominio intracelular. Muchos ninos crecen 4 o mas pulgadas durante el primer ano y 3 o mas pulgadas durante los siguientes dos anos. Los niveles reducidos de glucosa estimulan la liberacion de GH, por provocar la liberacion de la GHRH. Una de ellas, la somatomedina-C (IGF1), parece ser la principal responsable de la estimulacion del crecimiento lineal del esqueleto. Tiene, por lo tanto, capacidad para paliar la hipoglucemia (disminucion del nivel de glucosa en sangre), mientras que la insulina combate la hiperglucemia (elevacion del nivel de glucosa en sangre). Los efectos de la hormona del crecimiento sobre un individuo depende basicamente de su estado: el mamifero neonato es bastante insensible a esta hormona, pero su sensibilidad aumenta a medida que crece.
La FDA ha agrupado estas enfermedades en un trastorno llamado deficiencia primaria de IGF (IGFD) severa. Aparte de la poblacion ecuatoriana, esta enfermedad se ha detectado en otras poblaciones como Holanda, Alemania, Argentina, Japon, Brasil, EEUU y Rusia. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de papa y otro de mama), entonces cada receta viene por duplicado. Para la produccion de la mayoria de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud.
El pediatra normalmente trazara la curva de crecimiento del nino en un grafico de crecimiento estandarizado. Estos cambios se pueden observar en una radiografia y por lo general siguen un patron a medida que un nino va creciendo. Las pruebas para la deficiencia del crecimiento requieren mas que un simple examen de sangre. El pronostico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia. La mayoria de los padres con un hijo afectado por el sindrome de Laron no tienen historia familiar de ningun padecimiento genetico.
Se dice entonces que este alelo mutado es “recesivo” y eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. El crecimiento del nino puede variar de plano (ningun crecimiento) a muy superficial (crecimiento minimo). Dichas pruebas generalmente se hacen despues de que el pediatra ha explorado otras causas del crecimiento insuficiente.



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Comments to “Human growth hormone los angeles 2014”

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