Perhaps the biggest misconception that people have suffered about diabetes is that it happens only to older people. They too suffer from typical “Diabetes” symptoms but most people just don’t know that these symptoms could be.
The main function of insulin is to help convert the glucose from food into glucose, which is a fuel for the body. When diabetes is caused due to less insulin production or zero production of insulin by the beta cells in pancreas, it is classified as Type 1 diabetes.
It is believed that type 1 diabetes occurs because the healthy body tissues are attacked due to a lowering of immunity. Knowing about the early diabetes symptoms can help you prevent it of diagnose it right in its earliest stages when it still hasn’t done much harm to your body. People suffering from diabetes not only show physical symptoms but their cognition skills might be affected too. Any kind of tingling, numbness  and prolonged pain in any part of the hands or the feet can indicate the existence of blood sugar. As the people suffering from diabetes are prone to infections, they might have wounds which take a lot of time to heal. Vomiting and stomach pains are most often assumed to be due to either food poisoning or common flu, but it can also be a symptom of diabetes.
Lifestyle diseases like diabetes, linked to sedentary lifestyles, obesity and bad eating habits, are catching people young. Madhavi is a senior editor at UrbanWired with deep love and passion for all things health, wellness, fitness and fashion. Content (text, audio, video) on this website is only intended to provide general information to the reader and is not intended to be used as medical advice, professional diagnosis or treatment. Signup to get the most important weekly news roundup from across the web about Health, Wellness & Fitness.
Living with diabetes is difficult, but the illness is highly manageable if you know how to take care of yourself with the proper diet, treatment and lifestyle. When the body does not produce insulin, as in the case of Type 1 diabetes, the body is unable to convert sugar to provide the body with the energy it needs to carry out its physiological function. Type 2 diabetes accounts for 90% of diabetes cases and it is a chronic condition involving the abnormal process of metabolizing sugar in the body to convert sugar into energy. While diabetes is a lifetime chronic disease, there are different ways to manage the condition. Reversing the negative effects of diabetes in the body is highly manageable with medications. An exercise of 30 minutes three to four times a week will keep the body strong and helps the body to produce and utilize more blood sugar.
Diabetics need to be conscious about maintaining their weight to reduce the risk of more severe symptoms of their diabetes and to prevent its progression.
Learn how to reverse and manage diabetes more effectively with this eBook for diabetes management. Diabetes and Stroke are Related in Women But Not In Men Diabetes is becoming more of a common condition nowadays. Although Type 2 diabetes is preventable and treatable, it can cause serious health consequences if left uncontrolled. We want to make your experience easy and help you quickly find information that matters to you. If any post or images that appear on the site are in violation of copyright law, please email me and I will remove the offending information as soon as possible. As neurofibromatoses sao representadas por tres doencas geneticas apresentam-se nas formas clinicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose, autossomicas dominantes que tem em comum o surgimento de tumores benignos multiplos no sistema nervoso. A Seguir disponibilizaremos fotos e videos explicativos afim de poder demonstrar e orientar quem tem duvidas sobre essas doencas.
De acordo com o especialista, as manifestacoes neurologicas aparecem mais tardiamente, coexistindo com o quadro cutaneo ou nao. Ja as manifestacoes neurologicas centrais, segundo o medico, mais consideradas sao as alteracoes da medula espinhal, nos neurinomas das raizes e do tronco encefalico, nos tumores do acustico. Dr, Ronaldo Gama explica ainda que podem ocorrer as manifestacoes oftalmologicas, com o facomo de retina que e um pequeno tumor que se equivale aos tumores cutaneos e nervosos. O tratamento cirurgico deve ser considerado desde que os tumores determinem manifestacoes clinicas, pois e frequente a transformacao maligna de tumores apos cirurgias. Atualmente, sabe-se que existem no minimo duas afeccoes identificadas como 1 e 2, e que estao localizadas respectivamente nos cromossomos 17 a 22. O especialista explica que a neurofibromatose 1 (nf1) tambem chamada doenca de Von Recklinghausen, e a forma classica, com incidencia de 1 para 3 mil individuos, existindo manifestacoes dermatologicas, manchas cafe-com-leite e neurobromas como sinais patognonamicas do tipo 1(NF1), lesoes oculares com sinal quase especificos da nf1, caracteristicos ao nivel do globo ocular, chamado de modulo de LISH. As manifestacoes neurologicas sao os neurofibromas do nervo periferico, com lesoes cutaneas e subcutaneas, ao nivel de plexo branquial, e nivel radicular, lesoes meningeas (displasia meningea) formando meningoceles, ectasias durais e cistos aracnoides. Outro sintoma e o cisto aracnoides, que sao mais frequentes introcranianos e assintomaticos. As lesoes neurologicas nao tumorais apresentam quadro clinico impreciso, sendo identificados atraves da ressonancia magnetica, uma gliose heterotipica com acometimentos principais no nivel de nucleo da base, regiao periventicular, tronco cerebral e cerebelo, especificas da neurofibromatose nf1. As manifestacoes esqueleticas: estas anormalidades estao presentes em 30 a 50% dos pacientes que sofrem de neurofiromatose do tipo, que se apresentam em varios quadros dependendo das lesoes osseas.
Cifo-escolioses: sao ligados as displasias meningicas com frequencia na regiao cervical, por exemplo, as hemivertebras.
Com relacao as manifestacoes endocrinas, ele acrescenta que as glandulas podem tambem estar acometidas, principalmente as supra-renais, com lesoes tipo feocromocitomas, tambem se observam adenomos hipofisario, sindrome adiposo genital e puberdade precoce.
Vasculares: com lesoes da intima e da adventicia, em vasos de varios calibres, provocando acidentes vasculares cerebrais isquemicos em criancas, ate mesmo durante o periodo perinatal e primeiro mes de vida, podendo tambem provocar AVCs em adultos. O aconselhamento genetico deve ser prudente apesar da taxa de risco de transmissao em ate 50% pois existe um quadro variavel em sua gravidade. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) e uma forma de acontecimento menos frequente que a neurofibormatose-1, com uma incidencia em torno de 1 para 50 mil e caracteriza-se pela presenca de Schwannomas ou neurinomos do nervo auditivo na 2? ou 3? decada de vida, podendo existir formas acometimento em idade mais precoce. A totalidade de sintomas se resume na presenca de tumores multiplos, com discretas manifestacoes cutaneas, nao ha deficit intelectual, ou anormalidade ossea.
Segundo o medico, o diagnostico se baseia em estudos tomograficos ou de ressonancia magnetica. A forma 3 se caracteriza pela associacao de tumores multiplos, intro e extra axial, onde as manifestacoes cutaneas sao raras, nao existindo tambem os nodulos de LISCH.
A forma 4 se caracteriza pela associacao de multiplas lesoes tipo cafe-com-leite e de neufibromas. A forma 6 se apresenta atraves de multiplas manchas do tipo cafe com leite sem nenhum neurofibroma e na forma 7, que e considerada uma forma tardia, acometendo pessoas com mais de 20 anos. O termo neurofibromatose se refere a duas desordens geneticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a neurofibromatose tipo 2 (NF2).
Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 (NF1) podem ter manchas cafe com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 (NF1) como a neurofibromatose tipo 2 (NF2) nao tem cura.
Ja estao disponiveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porem o diagnostico normalmente e feito atraves dos sinais clinicos. Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmologico (campos visuais), tomada de pressao arterial e exame da coluna vertebral. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e uma doenca progressiva que afeta primariamente o crescimento celular de tecidos neurais e possui diferentes classificacoes: doenca neurocutanea, facomatose, neurocristopatia, sindrome de predisposicao hereditaria ao cancer e sindrome macrossomica. Alem disso, apresenta expressividade variavel, entre diferentes familias, entre diferentes individuos de uma mesma familia e entre diferentes segmentos de um mesmo individuo. Entre as manifestacoes clinicas principais estao as manchas ovoides de cor uniforme cafe-com-leite e margens bem definidas; e as sardas, principalmente inguinais e axilares, que tem entre 1mm e 3mm de diametro e ocorrem agrupadas geralmente em regioes de superposicao de pele. Os neurofibromas discretos sao massas focais bem definidas que normalmente aparecem na puberdade e podem estar associados a prurido. Os nodulos de Lisch sao hamartomas pigmentados na iris, geralmente bilaterais e aparecem apos os 10 anos, sem causar comprometimento da visao, e com a deteccao feita por lampada de fenda.
Para que o diagnostico seja feito, o paciente deve apresentar dois ou mais dos criterios desenvolvidos pela US NIH – Consensus Development Conference (1988), apresentados na Tabela 1. Entre as alteracoes cardiologicas estao hipertensao arterial sistemica idiopatica ou relacionada com feocromocitoma ou estenose da arteria renal por neurofibroma, cardiopatias congenitas e vasculopatias. A NF1 e uma sindrome de predisposicao hereditaria ao cancer e entre as neoplasias mais comuns estao os tumores malignos da bainha dos nervos perifericos – TMBNP, que devem ser suspeitados quando ha dor ou alteracao de tamanho ou consistencia de um neurofibroma plexiforme. Os gliomas nao-opticos, quando ocorrem, tem risco de malignizacao maior do que o da populacao em geral. A proteina neurofibromina tem 2.818 aminoacidos, 327 kDa e atua em vias de proliferacao e sinalizacao celular. Mutacoes foram encontradas no gene NF1 em pacientes com neurofibromatose por meio de varias metodologias. O acompanhamento de um paciente com NF1 deve incluir historia familiar, avaliacao oftalmologica, radiografia de esqueleto, ultrassonografia de abdome e, em casos especiais, tomografia computadorizada de cranio e triagem para feocromocitoma. Objetivo: Realizar uma revisao da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em criancas e adolescentes, enfatizando as manifestacoes clinicas. Conclusoes: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicacoes e oferecer um tratamento precoce. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) foi descrita em 1882 pelo medico Friederich Daniel von Recklinghausen, apesar de existirem 168 citacoes em publicacoes anteriores.
A NF-1 aparece mais frequentemente na infancia e o diagnostico baseia-se na presenca dos criterios clinicos desenvolvido pelo National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Conference(9,10).
Os casos decorrentes de transmissao vertical, ou seja, um dos genitores tambem e acometido pela NF-1, podem ser identificados durante o primeiro ano de vida, uma vez que o diagnostico requer apenas uma caracteristica adicional, alem da historia familiar positiva(3). O teste genetico (ou molecular) para a NF-1 identifica aproximadamente 95% das mutacoes em individuos que preenchem os criterios diagnosticos clinicos(12). O criterio diagnostico para NF-1 originalmente desenvolvido pelo NIH Consensus Development Conference(13) admite duas ou mais das seguintes caracteristicas clinicas: 1.
Seis ou mais MCCL com diametro acima de 5mm em individuos pre-puberes ou acima de 15mm, em pos-puberes. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme, baseado em parametros clinicos e histologicos. Uma lesao ossea distinta como pseudo-artrose de um osso longo ou displasia da asa do esfenoide.
Embora a penetrancia do gene da NF-1 seja completa, as manifestacoes clinicas desse disturbio sao extremamente variaveis(2). As MCCL ocorrem em 99% dos pacientes com NF-1 e sao caracteristicamente ovais, com bordas irregulares, areas planas e sua coloracao varia do amarelo ao marrom.
As efelides sao maculas lentiginosas menores que 5mm e constituem, geralmente, a segunda manifestacao clinica mais frequente em criancas(3). Os neurofibromas sao tumores constituidos por celulas de Schawann, associados ou nao a axonios, fibroblastos e celulas perineurais(16-18). Os NFP consistem de proliferacao de celulas da bainha do nervo e estendem-se ao longo deste(16). O risco de desenvolver um tumor maligno na bainha do nervo e de 2 a 5%, o que torna a NF-1 causa importante de morbimortalidade(17). Os NFP podem crescer e invadir tecidos vizinhos durante a infancia, devendo-se considerar a intervencao precoce para impedir o desenvolvimento de complicacoes esteticas e funcionais. A maioria dos estudos descreve a ocorrencia de proptose em cerca de 30% das criancas com tumor sintomatico(24). No passado, muitas criancas com NF-1 e glioma optico eram submetidas a tratamento agressivo; todavia, atualmente, com o conhecimento de que a maioria destes tumores nao apresenta progressao, os pacientes podem ser acompanhados sem intervencao especifica(26,27). Os nodulos de Lisch sao lesoes hamartomatosas, bilaterais e bem definidas, que consistem em elevacoes gelatinosas na superficie da iris, de forma arredondada, variando de coloracao transparente a amarelo ou marrom.
As alteracoes osseas, como a pseudo-artrose, ocorrem em cerca de 5% das criancas com NF-1 e, em geral, sao benignas, embora alguns pacientes sejam gravemente acometidos com arqueamento de ossos longos ate fraturas(21).
Como a pseudo-artrose e observada em uma minoria dos pacientes ao nascimento, alguns autores entendem que o termo pseudo-artrose congenita nao e apropriado e que deveria ser substituido por pseudo-artrose infantil.
Dentre as manifestacoes inespecificas da NF-1, destacamse os deficits cognitivos, de linguagem e motores, com desordem de aprendizado, a escoliose e o aparecimento de doencas cancerosas, entre outras.
Veja uma serie de 3 videos sobre a Neurofibromatose da Discovery Channel legendados em Portugues(Brasil). Consultor de Marketing Digital, otimizacao de conteudo(SEO), especialista em WordPress e Midias Socias, Webdesigner, especialista em conteudo para blogs, Blogueiro, e administrador geral do BlogPop.
Na minha opiniao, todos os portadores diagnosticados com a sindrome deveriam evitar ter filhos, pois e certo que toda crianca herda cinquenta por cento das caracteristicas dos pais.
Ola, tenho manvhas de cafe com leite e aos 31 anos esta aparecendo as neuros, minha ma~es tem um monte e grande gostaria de saber se em maua ou abcd existem tratamento ou ate mesmo para retirada pelo sus. Tenho uma prima de seis anos que tem as manchas, a dermatologista falou da possibilidade de ser essa doenca, no entanto nao encaminhou para nenhum especialista para fazer o diagnostico preciso, ela ja esta apresentando deficit de atencao na escola e seus pais sao primos de primeiro grau. Nao tenho palavras para comentar, mas deixo o espirito de profunda solidariedade para com todos que sofrem deste mau, me compadeco e me comprometo a rezar por todos e estou a disposicao para conversa, apoio. In a funny way it’s good that the eye version of herpes comes from this Type 1 Herpes as symptoms and treatments are easy to deal with. The jury is out on what Herpes really is, but most people are exposed to the virus in early years and either contract it or not – and if they do contract it the virus lays dormant ready to spring into life again. The cold sore blisters associated with the herpes seem to come out of nowhere on the oddest occasion, although they do often accompany winter colds. Of the millions of people who get herpes cold sores every year only about 2% will go on to get an eye herpes infection, and whilst with a cold sore it’s just a case of waiting it out, with the eye version it’s best to consult an eye-care professional such as an optometrist.
Dr Jim Kokkinakis (Optometrist) graduated in 1983 from the Optometry School University of NSW. He has a specialist clinical practice in the Sydney CBD with interests in Eye Strain, Computer Vision problems, Treatment of Eye Diseases and complex Contact lens Fittings.
I was just wondering how long this takes to go away and will I have this come up all the time for the rest of my life.
Hi, my 2 year old daughter has contracted mouth herpes and i noticed a couple days ago her eyes were red and sore looking and she was complaining about bright light. By now you will have done something about this, but any time this happens it is important to seek a consultation immediately as more than likely there is a flare up and without aggressive treatment further scarring will occur.
Hello,Dr Jim,can you please tell me what else i can do for eye herpes.Virgan gel 5 x daily,also the best Dr to help. Hi Christina of course there is a possibility this will clear, but I would recommend a second opinion.
Hi, I’ve had herpes 1 for many years and typically have flare ups on my mouth when I am run down or stressed. I have recently had flu and I am sure not helped by running my eyes, I have developed herpes on one eyelid. I’d like to apply acyclovir to the skin on my eyelid and of course avoid my eye, but am concerned if the acyclovir itself could be harmful if absorbed around my eyelid, or if having heroes on my eyelid is more serious and can effect my eye?


Genetic diseases and disorders are the result of anomalies in a gene or an entire part of the chromosome of an individual. Did You Know?Genes have a 'memory.' The lives of your grandparents - the air they breathed, the food they ate, even the things they saw - can directly affect you, decades later, despite your never experiencing these things yourself. DNA or deoxyribonucleic acid is the macromolecule that contains all the information required for the development and functioning of an organism.
In addition to the DNA present in nucleus, the mitochondria of each cell also possess their own genetic component called mitochondrial DNA. Single Gene DisordersAs the name suggests, this set of genetic disorders refers to those arising due to mutations in a single gene. Autosomal RecessiveThis set of diseases are manifested only when two copies of the mutated gene are inherited.
X-linked DominantThe disorders that arise due to defects or mutations in genes located on the X chromosome are termed X-linked disorders. X-linked RecessiveIn this set of disorders, a single copy of defective gene located on the X-chromosome results in the manifestation of symptoms. Y-linkedThe diseases resulting due to defects or anomalies in genes present on the Y chromosome are termed Y-linked disorders. OthersThis subset include diseases that are associated with several genes but result due to mutation in any of them. Chromosomal DisordersThe disorders that arise due to the absence of a particular chromosome, presence of an additional chromosome or due to structural anomalies (deletions, duplication or translocation) in a chromosome are termed chromosomal disorders. Polygenic and Multifactorial DisordersGenetic diseases that arise due to defects in more than one gene as well as non-genetic factors are termed polygenic or multifactorial genetic diseases. Mitochondrial DNA-associated DisordersDiseases that are characterized by alterations in mitochondrial function due to defects in nuclear or mitochondrial DNA (mtDNA) are collectively called mitochondrial diseases. Unfortunately, the list of genetic diseases is an unending one, and new additions occur frequently, thereby presenting a new challenge to researchers and the medical community. However, recognizing early diabetes symptoms, can prevent it from becoming too severe and cause major harm to internal organs. Though, there are a number of medications to control diabetes and enhance your cells’ reception to insulin, the problem is never uprooted completely.
People suffering from diabetes have a tremendous amount of blood loss if there is an injury or an accident. Pancreas become dysfunctional: As we already know, it is the pancreas which release insulin which is responsible for keep the blood sugar level within normal limits. Insulin Resistance: Sometimes even if the body cells absorb insulin, they fail to use it correctly.
Defective Insulin: Sometimes there is also a condition wherein the insulin produced by pancreas fails to carry out its function adequately. Beta cells are special cells which are present in the pancreas and are responsible for insulin production.
In type 2 diabetes, the fat, liver and muscle cells do not respond well to the insulin that is being produced by the beta cells. It leads to other chronic conditions as well, reducing the overall well being of an individual.
They might not be able to concentrate for a long time or might simply not be interested in taking up any task. It is not only unhealthy to lose weight that way, but it’s an open invitation to other diseases too. Checking up for the same is absolutely necessary in such cases as this symptom can complicate things further. These wounds can cause a lot of blood loss as it is tough to stop bleeding in diabetic patients. By the time we actually realize that there is a problem somewhere, the damage is already done. More and more people below the age of 35 are seen suffering from obesity, hypertension and diabetes. Diabetes, if detected early, can easily be kept under control and you can still lead a healthy and tension-free life. She is a master's graduate in human resource management but fell in love with healthy living. Various pathophysiological conditions affected in the body due to diabetic vascular disease are illustrated. Diabetes mellitus is a metabolic disease affecting about 380 million of the worldwide population and the incidence continues to grow. As a result, the person will experience the symptoms of fatigue, weakness, blurred vision and extreme hunger.
The body cells resist insulin or it may not produce enough insulin for the proper sugar maintenance in the body. Individuals who are overweight or have a high body mass index are more at risk to the condition. Sometimes the condition can be overwhelming, especially to a person who understands that they have to deal with their condition throughout their lifetime. By taking your medication regularly, exactly as prescribed by your doctor, you can control your blood sugar level to maintain the adequate level of sugar metabolism that the body needs. By exercising, you decrease the fat storage in the body and keeps the body in its ideal weight. Smoking can double the risk of a person of getting diabetes or it can cause their diabetes to become worse with more serious complications. SparkPeople’s Type 2 Diabetes Condition Center will show you how nutrition, fitness and lifestyle changes can help you manage your condition and prevent complications. If you are new here, you might want to subscribe to the RSS feed for updates on this topic. No final deste artigo citaremos alguns links que poderao ajudar pessoas portadoras de Neurofibromatose. E importante considerar a evolucao dos tumores do sistema nervoso com associacao da neurofibromatose. Principal causa nas manifestacoes osseas, a cifoscoliose conta com aspecto do estado disrafico, o que tambem pode ser acarretado por um desequilibrio muscular de fundo neurogenico.
Ronaldo Gama esclarece que etiopatogenia desta afeccao e obscuro, sendo provavelmente uma displasia que compromete os cristais neurais. Portanto, uma doenca hereditaria autossomica de forte penetracao, proveniente de uma anormalidade do desenvolvimento embrionario, principalmente derivado da crista neural.Existindo um quadro clinico bastante variavel, e sendo citadas varias formas de acometimento sistemicos com classificacao das doencas em ate sete formas de 1,2,3,4,5,6 e 7. O facoma da retina e um pequeno tumor que se equivale a pequenos tumores cutaneos e nervosos. Acontece ainda as meningoceles que sao evaginacoes transforaminais das meninges ocorrem com grande frequencia ao nivel da regiao lombar e toracica. As deformidades secundarias que se caracterizam pelo crescimento de tumores no torax ou regiao medular ou paramedular.
O Scallopin e uma deformidade na concavidade posterior da face posterior do corpo vertebral, podendo existir meningocele associado.
As viscerais sao representadas por tumores digestivos, tipo neurofibromatose multipla, com frequentes hemorragias digestivas.
Atualmente, as anormalidades provocadas pela neurofibromatose vascular estao associada a doenca arteriais de base do cranio (sindrome de MOYA-MOYA) aneurismas gigantes intracranianos e fistulas arterio-venosas. O diagnostico da doenca do tipo deve ser feito com muito cuidado, reexaminando o paciente por varias vezes. Os neurinomos do acustico tem transmissao familiar autossomica dominante,podendo existir a forma bilateral. O tratamento cirurgico baseia-se num quadro progressivo de perda de audicao e o crescimento do tumor visto por neuroimagem. A diferenca para a neurofibormatose-2 esta na maior frequencia de tumores intra parenquimatosos no sistema nervoso central.
Na forma 5 essas manchas tipo cafe-com-leite e neurofibroma estao limitadas a um segmento corporal unilateral. Os estudos atuais e mais avancados, baseiam-se no quadro clinico e na histopatologia para melhor classificacao da doenca, finaliza o medico.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tambem conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periferica. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) e causada por uma mutacao genetica no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 (NF2) e causada por uma mutacao genetica presente no cromossomo 22. Portadores de neurofibromatose tipo 2 (NF2) costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acustico) podendo levar a surdez por compressao.
As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. Os testes sao geralmente usados para identificar se uma crianca sem ou com pouco sinais e portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 (NF2) visto que a desordem se manifesta tardiamente. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicacoes, que felizmente nao sao muito comuns. Tem incidencia de 1 em 3.500 nativivos e e uma doenca autossomica dominante com penetrancia completa.
Os neurofibromas sao tumores da bainha dos nervos perifericos e podem ser discretos ou plexiformes.
Os gliomas opticos sao classificados como astrocitomas pilociticos grau I (WHO I), normalmente benignos e indolentes. As alteracoes endocrinas mais comuns sao as puberais (puberdade precoce ou tardia) e a exacerbacao da doenca durante a gravidez.
Tambem e comum a ocorrencia de neoplasias hematologicas, principalmente leucemias e linfomas nao-Hodgkin. No Intron 27b, encontram-se 3 genes transcritos na direcao oposta do gene NF1, EV12A, EV12B, OMGP. Apresenta uma regiao de homologia com a familia de proteinas ativadoras de GTPase (GAP), com o dominio relacionado a GAPs (GRD) e atua na regulacao de ras, proto-oncogene que, quando ativo, atua no crescimento celular e controle da apoptose.
A analise do DNA, dominio GRD, permite a deteccao de 20% de mutacoes e a analise da proteina por PTT – teste da proteina truncada – detecta 70% das alteracoes, confirmadas posteriormente por sequenciamento direto. Deve ser anual para adultos e semestral para criancas, realizado por uma equipe multidisciplinar familiarizada com a historia natural da doenca. Neurofibromatosis type 1: a model condition for the study of the molecular basis of variable expressivity in human disorders. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. No aconselhamento genetico, e importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doenca e suas possiveis complicacoes, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudavel e produtiva. Esse medico observou a existencia de tumores no nervo e utilizou o termo neurofibroma para o tumor e neurofibromatose para a condicao de multiplos neurofibromas(1). Varios estudos demonstraram que 50% das criancas acometidas herdam a condicao de seus familiares e a outra metade decorre de mutacoes novas, ou seja, os pais sao sadios(3). Aproximadamente 4 a 5% dos individuos acometidos pela NF-1 apresentam delecoes de todo o gene da NF1(8). Os estudos demonstram que 70% dos pacientes com NF-1 podem ser diagnosticados antes de um ano de idade. Apesar disso, ha dificuldades no diagnostico da doenca, principalmente em criancas menores, uma vez que aproximadamente 50% dos casos sao esporadicos e alguns sinais da NF-1, como as efelides, os neurofibromas e os nodulos de Lisch, surgem no decorrer da vida(11).
Nesses casos, recomenda-se o acompanhamento anual do paciente e pode-se indicar o teste molecular para a confirmacao da NF-1. Esse estudo molecular pode beneficiar aqueles individuos com somente um criterio ou quando o diagnostico e incerto. Possuem uma predilecao por areas nao expostas ao sol, sao assintomaticas e raramente sofrem alteracoes malignas(2). Estes tumores sao benignos e nao sofrem transformacao maligna, sendo observados em 48% dos pacientes aos dez anos de idade e em 84% aos 20 anos(3,17). Em um estudo populacional, Huson et al(6) observaram que 27% dos pacientes com NF-1 apresentavam NFP evidentes no exame fisico. Os NFP ocorrem principalmente no tronco (44%), membros (38%) e na cabeca e pescoco (18%)(6). O crescimento dos NFP pode ocorrer em qualquer idade; contudo, parece haver preferencia por dois periodos distintos.
No entanto, NFP pequenos raramente podem ser removidos por inteiro e seu crescimento pode se reativar apos a cirurgia(21).
Quanto a sua localizacao, o glioma optico geralmente acomete a via anterior (nervo optico intraorbital, nervo optico intracranial e quiasma optico) e, raramente, estende-se para o interior do trato optico. Ha evidencias de que os tumores localizados proximos ao hipotalamo interferem no sistema nervoso central (SNC), inibindo o eixo hipotalamo-pituitario-gonadal, o que resultaria em inicio precoce da puberdade. Apesar do rastreamento tumoral por meio de neuroimagem nao ser recomendado,  a NF-1 Optic Pathway Gliomas Task Force of the National Neurofibromatosis Foundation recomenda exames oftalmologicos detalhados em criancas acometidas pela NF-1.
Tais nodulos diferem dos nevi iris devido a morfologia, pois esses sao constituidos de melanocitos e derivam da crista neural. Procurem grupos de apoio, no Rio Santa Casa de misericordia, encontrar pessoas com o mesmo problema nos ajuda, atraves do dialogo a amenizar o sofrimento.
They weren’t particularly watery and there was no puss like usually seen in conjunctivitis. This is achieved through sets of DNA sequences called genes, which are responsible for a particular phenotype, trait or function. These mitochondrial genes are responsible for certain vital components of the cellular processes. Based on the location and the inheritance pattern of the gene, these diseases are further classified into the following types.
In other words, abnormal gene inherited from one parent can cause a disease, even if a normal copy of the gene is inherited from the other parent. If one gene is defective whereas the other inherited gene is normal, the individual is simply a carrier of the gene, and does not suffer from the disease. An X-linked dominant disorder arises when a single copy of the gene leads to expression of the abnormal protein.
They are more common in males, and families with such a condition, often have an affected male in each generation.
Such anomalies occur randomly during the formation of an egg or sperm in the gonads, and most of them are not inheritable. However, the following words by Richard Dawkins seem to provide a great inspiration in understanding these diseases, and finding a way to counterbalance their errors. High sugar levels are a result of low levels of insulin, secreted by pancreas, for lowering the glucose levels in blood. Patients also have to suffer from a number of restrictions on what they can eat and what they can’t throughout their lives.
The wounds of such people do not heal quickly and so there are high chances of it becoming septic.
When the pancreas fail to release the necessary quantities of insulin, we can say that they are dysfunctional.


As there is no insulin, there is glucose build up in the bloodstream instead of its supply to body cells.
This happens because high levels of fat makes it very difficult to utilize insulin in the proper manner. Affecting almost all the parts of the body, it is a silent killer, as we have already read before. High levels of blood sugar in spite of eating a proper diet makes this weight loss possible. If not taken care of in time, it can affect the eyesight further and damage the retina or induce cataract too. For all those who have a hard time maintaining the work-health balance, getting regular health checkups done is one of the advised solutions to prevent harm due to diabetes. Given how uninformed people were about personal health, fitness and fashion; she felt compelled to educate, enlighten and entertain the average joe and jane around the globe.
We do not undertake any responsibility or liability of any health issues caused by following advise on this website. It is also common for the individual to experience frequent urination, unintended weight loss, mood changes and irritability.
The condition occurs during adulthood and the person does not require insulin injection as in the Type 1 diabetes. With a normal functioning metabolic process going on, you can control the occurrence of diabetes symptoms.
Different kinds of exercise are beneficial in helping control the blood sugar level in the body and reverse the adverse effect of diabetes. Keeping a record of the ideal meal plan helps one control their diabetes and to potentially reverse the disorder. Smoking can result in an increases blood glucose level and it can also constrict the blood vessels, increasing the potential complications of nerve damage, kidney disease and infection.
Approximately 17 million Americans are diabetics.The first thing you need to do is find yourself a good internal medicine physician in general practice. Um artigo de utilidade publica e mais completo dos demais que encontramos nos sites sobre o assunto. Ja nos nervos perifericos, a sintomatologia se traduz por parestesias e paresias tronculares. Para casos de malignidade como: gliomas do quasmo optico, glioblastomas multiformes, ependimomos e meningiomas unicos ou multiplos, comenta .
Os facomos possuem aspecto de uma mancha circular esbranquicada e a atrofia do nervo optico depende de glioma do nervo ou do quiasmo optico”, acrescenta.
Outras manifestacoes podem se associar como, a feocromacitoma, a diabete insipida, malformacoes de visceras e tumores renais e no aparelho digestivo. Por um outro lado, o medico acrescenta ainda que os transtornos psiquiatricos sao relacionados a neurofibromatose, mas nao sao confirmados. E raro com a localizacao peripapilar e papilar, podendo haver concomitancia de glioma do nervo otico.
Elas sao anormalidades analogas da meningoceles e se diferenciam por nao se evaginar atraves dos forames de conjugacao. As lesoes neurologicas do sistema nervoso central sao tumores encefalicos, como por exemplo: astrocitoma pilocitico fibrilar e tumores de vias opticas. Uma anormalidade a nivel cervico-occipital coexistindo com uma diferenca de formacao Arnold-Chiari. Estudando-se o sistema nervoso de forma geral, medidas da acuidade visual e estudos psicometricos. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) e tambem conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central.
Alguns portadores podem apresentar comprometimentos osseos e outras complicacoes pouco frequentes. As decisoes sao dificeis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano. Os plexiformes envolvem multiplos fasciculos ou ramos de nervos e podem crescer exageradamente, apresentando degeneracao maligna, tumores malignos da bainha dos nervos perifericos – TMBNP, que podem ser classificados como difusos ou nodulares. Os feocromocitomas tem forte associacao com NF1, geralmente acometem as adrenais de individuos adultos e sao bilaterais em 10% dos casos e malignos em 10%.
Com a neurofibromina truncada, ras nao e inativado e ha desregulacao no crescimento celular. Ja foram descritos varios tipos de alteracoes: alteracoes cromossomicas, delecoes de todo o gene, varios Exons ou microdelecoes, insercoes e mutacoes de ponto, geralmente restritas a familia. No final da decada de 1990, Barker et al e Seizinger et al mapearam o gene da NF1 no braco longo do cromossomo 17(2).
O termo “expressividade” refere-se a variabilidade de sinais fisicos ou clinicos associados a um dado gene. O fenotipo desses pacientes tende a ser mais grave, com inicio precoce dos neurofibromas e presenca de deficiencia mental, caracteristicas dismorficas variaveis e outras anomalias congenitas(8). O diagnostico, nessas criancas, podera ser realizado por volta dos quatro anos de idade, seguindo os criterios do NIH(2). O resultado positivo do teste molecular nao pode predizer a presenca, a idade de inicio ou a gravidade dos sintomas da NF-1. Assim, recomenda-se que criancas com seis ou mais MCCL acima de 5mm de diametro ao nascimento sejam acompanhadas, uma vez que a maioria destas ira desenvolver outras manifestacoes da NF-1, as quais poderao surgir somente no final da infancia ou mesmo na adolescencia(2,14). O tumor normalmente expressa a proteina S-100, um marcador antigenico que indica a origem neural das celulas(16). Outros neurofibromas incluem os de localizacao intraneural, os difusos que envolvem pele e tecido submucoso e os tumores moles.
O primeiro ocorre na infancia, quando o NFP cresce rapidamente por varios anos, e cessa de repente ou continua a crescer de modo constante. As criancas com glioma optico geralmente apresentam pouca ou nenhuma visao no olho acometido. Alem disso, indica-se a ressonancia nuclear magnetica de cabeca e orbita com contraste para todas as criancas que apresentam anormalidades oftalmologicas inexplicadas(26). A presenca de multiplos nodulos de Lisch parece ser exclusiva da sindrome de von Recklinghausen(28). The key is to make sure you have a good optometrist that is therapeutically qualified to monitor you.
My child has had HSV around his eye multiple times and as it may affect vision am very concerned and would love more information regarding ocular herpes in children. These units of heredity are arranged together, along with their regulatory sequences, to form chromosomes. Genetic diseases are the result of mutations, deletions, repetitions and other anomalies in one or more genes as well as chromosomal aberrations. A characteristic of X-linked disorders is that an affected father does not pass on the defect to sons, since sons inherit X-chromosome from their mothers.
These occur only in males and the son of an affected father will always inherit the disease. However, certain structurally defective chromosomes may be inherited leading to passing of the disease from one generation to the next. However, the set of diseases that arise due to mutations in mtDNA are often inherited maternally.
When there is insufficient amount of insulin being produced, blood sugar levels go way beyond the normal levels, and a person is believed to be suffering from diabetes.
When the body cells are unable to respond to the insulin produced, the condition is known as insulin resistance. This condition is very rare and it is mostly one of the first two factors which lead to diabetes. So, when these cells do not use insulin, it is stored in the bloodstream increasing blood sugar. So, it is absolutely necessary to know the signs and symptoms of diabetes for starting early treatment. So much so that at times, it becomes extremely uncontrollable and the gaps between the next visit to the loo is very less.
You may also be having cravings for sweet food and may be snacking on food more often in between meals. These conditions are not curable unless and until the blood sugar levels come back to normal.
There are Type 1 and type 2 diabetes mellitus and the type 2 diabetes accounts to about 90% of diabetes cases. This condition is most common among children and the young adults, hence Type 1 diabetes mellitus is also called as juvenile diabetes.
Hence, type 2 diabetes mellitus is also called as non-insulin dependent or adult onset diabetes.
Medication treatment or regular insulin injection can help you live a normal life without the risks of developing heart disease, neuropathy, visual problems and other possible complications of diabetes. Learning about your eating pattern will help you control your appetite better and a meal plan will give you better food choices that are ideal for your condition. Alcohol in drinks contains calories, which can also result in repercussions in the body weight that increases the risk of worsening your condition. E uma neuroctodermose, cujas manifestacoes compreendem as alteracoes cutaneas como as chamadas manchas de cafe com leite que aumentam em tamanho e numero com a idade, sardas axilares e nodulos cutaneos e subcutaneos aparecem na idade escolar. Em muitos casos sao palpaveis, os nervos perifericos comprometidos com maior frequencia que sao o ulnar, radial, mediano, os nervos intercostais, os ramos do pelxo braquial e raizes de cauda equina. O diagnostico se baseia no quadro clinico, dados heredologicos e exames complementares com a biopsia cutanea e nervosa, aspectos radiologicos do esqueleto e exames neuroradiologicos contrastados.
A deteriorizacao intelectual esta presente em cerca de 8% dos pacientes, podendo ser observado um quadro de autismo. Na regiao toracica, a neurofibromatose e mediastinal, de preferencia posterior e com frequentes transformacoes malignas. As tres principais manifestacoes – neurofibromas, manchas cafe-com-leite e nodulos de Lisch – ocorrem em mais de 90% dos pacientes ate a puberdade.
Ate o momento, nao existem evidencias de predominio da NF-1 em determinadas populacoes ou genero(5).
A NF-1 e uma das doencas geneticas que melhor exemplifica tal fenomeno, uma vez que ha ampla variabilidade clinica, mesmo intrafamiliar. Nestes ultimos, observa-se infiltracao difusa no tecido mole do corpo, destacando-se a formacao de grandes massas que podem desfigurar o organismo, como os neurofibromas plexiformes (NFP)(16). No segundo periodo, observa-se crescimento quando existem alteracoes hormonais, principalmente durante a puberdade ou, nas mulheres, durante a gravidez(20). Neste sentido, a decisao quanto a remocao cirurgica do NFP ainda constitui um grande desafio(21). Em geral, a pseudo-artrose esta limitada a uma localizacao, sendo a tibia o osso mais acometido, seguido pelo radio e femur.
Given below is a list of several genetic diseases and disorders, categorized on the basis of their inheritance and genetic complexity. The susceptibility to these diseases with respect to the different factors has been illustrated below. Those with low activity levels, excess weight around the waist and a poor diet are at a higher risk of contracting type 2 diabetes. According to the International Diabetes Foundation, there are a few common symptoms which are a combination of type 1 as well as type 2 diabetes. Diabetes involves changes in the blood sugar level in the body owing to the inadequate production of insulin (Type 1 diabetes) or the body cells fail to respond to insulin (Type 2 diabetes).
About 10% of cases of diabetes are Type 1 and patients with this condition need to take insulin injections to help the body sustain its normal function in utilizing the blood sugar. Start with low intensity exercise and progress in performing high intensity resistance exercise to help the body adapt to more intense physical activity.
Doctors, however, advise that starving yourself will not help and preventing your cravings will tend to make you eat more instead. By quitting your bad habits, you can improve your chances of living healthier with the ability to control your diabetes symptoms. This physician can tell you in quite exact terms what your condition is and work out a treatment and diabetic diet plan, not one that will cure your disease, but one that will control it and keep you alive with the least possible damage to your system. Epoca, que segundo o medico, que e aquela quando a crianca ja evidencia baixo rendimento escolar.
O nervo craniano, que tem comprometimento mais frequente e o acustico, podendo ter envolvimento bilateral, e trigemeo e o vago tambem podem ser comprometidos com menor frequencia.
Observa-se tambem acometimento da lingua com macroglossia, devido a um neurofibroma ou angioma.
As lesoes osseas caracteristicas sao escoliose displastica, pseudoartrose tibial e fibromas ossificantes. A maior parte das delecoes intragenicas tem origem materna e as mutacoes de ponto, origem paterna.
Em estudos recentes, Friedrich et al(22) sugerem que a vantagem das intervencoes cirurgicas precoces nos NFP pequenos nas criancas seria impedir a progressao dos mesmos. O exame fisico nos quatro membros e imprescindivel para detectar a instabilidade ossea nos locais da pseudoartrose(21).
This happens when body cells do not respond adequately to the insulin produced, giving rise to diabetes. The best way of managing your diet is to allow yourself to enjoy eating even the forbidden foods in small servings only.
As lesoes tumorais periaqueditais se apresentam com um quadro de hidrocefalia por estenose do aqueduto de SYLVIUS e mal formacoes obito-cranio-faciais, como por exemplo, os neurinomios plexiformes da palpebra superior, neurofibroma primitivo da orbita. Outros tumores que ocorrem associados a NF1 sao carcinoides, rabdomiossarcomas, tumores da crista neural e tumor de Wilms.
Poucas correlacoes entre o genotipo e o fenotipo existem: as microdelecoes parecem aumentar o risco para TMBNPs e grandes delecoes estao associadas a um fenotipo mais grave, talvez por envolver outros genes. Os gliomas opticos estao entre os tumores mais frequentemente observados na NF-1, associados aos neurofibromas. This will help satisfy your cravings without causing you to go through a crash diet that can produce a more disastrous effect to your condition.
Em alguns casos podem ter evolucao lenta, acometendo cerca de 10% dos doentes de neurofibramatose. Nos tumores, foi verificada a inativacao do alelo normal, por perda de heterozigosidade, o que levou a classificacao do gene NF1 como um gene supressor de tumor.



Diabetes cure type 2 research guide
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Comments

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    21.03.2015